Wydział Biotechnologii i Hodowli Zwierząt - Biologia (S2)
specjalność: Biologia molekularna i podstawy analityki
Sylabus przedmiotu Podstawy genetyki człowieka:
Informacje podstawowe
| Kierunek studiów | Biologia | ||
|---|---|---|---|
| Forma studiów | studia stacjonarne | Poziom | drugiego stopnia |
| Tytuł zawodowy absolwenta | magister | ||
| Obszary studiów | nauk przyrodniczych | ||
| Profil | ogólnoakademicki | ||
| Moduł | — | ||
| Przedmiot | Podstawy genetyki człowieka | ||
| Specjalność | Biologia molekularna i podstawy analityki | ||
| Jednostka prowadząca | Katedra Genetyki i Ogólnej Hodowli Zwierząt | ||
| Nauczyciel odpowiedzialny | Daniel Polasik <Daniel.Polasik@zut.edu.pl> | ||
| Inni nauczyciele | |||
| ECTS (planowane) | 2,0 | ECTS (formy) | 2,0 |
| Forma zaliczenia | zaliczenie | Język | polski |
| Blok obieralny | — | Grupa obieralna | — |
Formy dydaktyczne
Wymagania wstępne
| KOD | Wymaganie wstępne |
|---|---|
| W-1 | Wiedza z zakresu Genetyki Ogólnej i Biologii Molekularnej |
Cele przedmiotu
| KOD | Cel modułu/przedmiotu |
|---|---|
| C-1 | Przybliżenie technik analitycznych używanych w laboratorium genetyki molekularnej i ich praktyczne zastosowanie |
| C-2 | Zapoznanie z mechanizmami dziedziczenia różnych cech, chorób i predyspozycji ludzi |
Treści programowe z podziałem na formy zajęć
| KOD | Treść programowa | Godziny |
|---|---|---|
| ćwiczenia audytoryjne | ||
| T-A-1 | Starzenie się organizmu, definicja, złożoność procesu, teorie wyjaśniające. | 2 |
| T-A-2 | Czynniki mutagenne, oddziaływanie, źródła, uwarunkowania prawne. Sposoby zabezpieczania się organizmu człowieka przed mutacjami. | 2 |
| T-A-3 | Genetyczne uwarunkowanie uzależnień. | 2 |
| T-A-4 | Zastosowania markerów genetycznych w sądownictwie. Kryteria zastosowania markera. | 2 |
| T-A-5 | Od jednostki chorobowej do markera. Diagnostyka genetyczna wybranych chorób dziedzicznych. Rodowody. | 2 |
| 10 | ||
| laboratoria | ||
| T-L-1 | Układanie kariotypu człowieka | 2 |
| T-L-2 | Optymalizacja metody PCR | 4 |
| T-L-3 | Izolacja DNA z włosa | 2 |
| T-L-4 | Oznaczanie płci człowieka (AMEL) | 2 |
| T-L-5 | Oznaczanie polimorfizm genu ACE | 2 |
| T-L-6 | Oznaczanie oprorności na wirusa HIV (CCR5) | 2 |
| T-L-7 | Oznaczanie zróżnicownia genetycznego metodą RAPD | 3 |
| T-L-8 | Zastosowanie programów komputerowych w analizach genetycznych | 3 |
| 20 | ||
| wykłady | ||
| T-W-1 | Wstęp. Historia genetyki człowieka. Chronologia najważniejszych odkryć. | 2 |
| T-W-2 | Organizacja genomu jądrowego człowieka. Human Genome Project, przebieg, aspekty etyczne i praktyczne. | 2 |
| T-W-3 | Organizacja genomu mitochondrialnego człowieka. Choroby mitochondrialne, klasyfikacja, przykłady, dziedziczenie oraz podłoże molekularne. | 2 |
| T-W-4 | Organizmy modelowe w badaniu chorób genetycznych ludzi. | 2 |
| T-W-5 | Udział środowiska i genów w procesie nowotworzenia. | 2 |
| T-W-6 | Ekogenetyka, przykłady chorób. | 2 |
| T-W-7 | Metodologiczne podejście w dziedzinie badań genetycznych w sporcie. | 3 |
| 15 | ||
Obciążenie pracą studenta - formy aktywności
| KOD | Forma aktywności | Godziny |
|---|---|---|
| ćwiczenia audytoryjne | ||
| A-A-1 | Uczestnictwo w ćwiczeniach | 10 |
| A-A-2 | Przygotowanie prezentacji | 4 |
| A-A-3 | Konsultacje | 1 |
| 15 | ||
| laboratoria | ||
| A-L-1 | Uczestnictwo w ćwiczeniach | 20 |
| A-L-2 | Studiowanie zalecanej literatury | 3 |
| A-L-3 | Zaliczenie | 1 |
| 24 | ||
| wykłady | ||
| A-W-1 | Uczestnictwo w wykładach | 15 |
| A-W-2 | Studiowanie zalecanej literatury | 2 |
| A-W-3 | Pisemne zaliczenie | 1 |
| A-W-4 | Przygotowanie się do zaliczenia | 3 |
| 21 | ||
Metody nauczania / narzędzia dydaktyczne
| KOD | Metoda nauczania / narzędzie dydaktyczne |
|---|---|
| M-1 | Wykład informacyjny |
| M-2 | Wyjaśnienie |
| M-3 | Dyskusja dydaktyczna |
| M-4 | Ćwiczenia laboratoryjne |
| M-5 | Prezentacje studentów |
Sposoby oceny
| KOD | Sposób oceny |
|---|---|
| S-1 | Ocena formująca: Ocena aktywności studenta |
| S-2 | Ocena formująca: Ocena prezentacji |
| S-3 | Ocena podsumowująca: Kolokwium zaliczeniowe |
Zamierzone efekty kształcenia - wiedza
| Zamierzone efekty kształcenia | Odniesienie do efektów kształcenia dla kierunku studiów | Odniesienie do efektów zdefiniowanych dla obszaru kształcenia | Cel przedmiotu | Treści programowe | Metody nauczania | Sposób oceny |
|---|---|---|---|---|---|---|
| BL_2A_BLM-S-C8_W01 Opis genetycznych defektów i predyspozycji u człowieka oraz ich dziedziczenie | BL_2A_W12 | P2A_W01, P2A_W05, P2A_W07 | C-2 | T-A-4, T-A-2, T-W-7, T-W-5, T-W-3, T-W-6, T-A-3, T-A-1, T-A-5 | M-1, M-2 | S-2, S-3 |
| BL_2A_BLM-S-C8_W02 Wskazanie praktycznego wykorzystania wiedzy o genetyce człoweika | BL_2A_W03, BL_2A_W12, BL_2A_W15 | P2A_W01, P2A_W02, P2A_W03, P2A_W04, P2A_W05, P2A_W06, P2A_W07 | C-1, C-2 | T-W-5, T-A-3, T-A-4, T-W-7, T-W-2, T-W-1, T-W-4, T-A-5 | M-2, M-3 | S-1, S-2 |
| BL_2A_BLM-S-C8_W03 Charakterystyka współczesnych metod badawczych stosowanych w laboratoriach genetycznych | BL_2A_W03, BL_2A_W12, BL_2A_W15 | P2A_W01, P2A_W02, P2A_W03, P2A_W04, P2A_W05, P2A_W06, P2A_W07 | C-1 | T-L-8, T-A-5, T-L-2, T-A-4, T-L-5, T-L-6, T-L-7, T-L-4 | M-2, M-4 | S-1, S-3 |
Zamierzone efekty kształcenia - umiejętności
| Zamierzone efekty kształcenia | Odniesienie do efektów kształcenia dla kierunku studiów | Odniesienie do efektów zdefiniowanych dla obszaru kształcenia | Cel przedmiotu | Treści programowe | Metody nauczania | Sposób oceny |
|---|---|---|---|---|---|---|
| BL_2A_BLM-S-C8_U01 Umiejętność interpretacji danych genetycznych | BL_2A_U07, BL_2A_U09, BL_2A_U11 | P2A_U01, P2A_U02, P2A_U03, P2A_U04, P2A_U05, P2A_U06 | C-1, C-2 | T-L-3, T-A-4, T-L-2, T-L-6, T-L-4, T-L-7, T-L-8, T-L-5, T-L-1 | M-2, M-3, M-4 | S-1 |
| BL_2A_BLM-S-C8_U02 Umiejętność doboru odpowiedniego testu genetycznego | BL_2A_U06, BL_2A_U09 | P2A_U01, P2A_U02, P2A_U03, P2A_U04, P2A_U05, P2A_U06 | C-1 | T-L-2, T-A-5, T-L-8 | M-2, M-3, M-4 | S-1, S-3 |
| BL_2A_BLM-S-C8_U03 Umiejetność wykorzystania nabytej wiedzy w życiu codziennym i ocenie najnowszych osiągnięć z dziedziny genetyki człoweika | BL_2A_U01, BL_2A_U10, BL_2A_U11 | P2A_U01, P2A_U02, P2A_U03, P2A_U04, P2A_U06, P2A_U07 | C-1, C-2 | T-L-8, T-W-5, T-W-6, T-A-2, T-A-4, T-L-2, T-A-5, T-A-3 | M-1, M-2, M-4 | S-1 |
Zamierzone efekty kształcenia - inne kompetencje społeczne i personalne
| Zamierzone efekty kształcenia | Odniesienie do efektów kształcenia dla kierunku studiów | Odniesienie do efektów zdefiniowanych dla obszaru kształcenia | Cel przedmiotu | Treści programowe | Metody nauczania | Sposób oceny |
|---|---|---|---|---|---|---|
| BL_2A_BLM-S-C8_K01 Świadomość korzyści i zagrożeń wynikających z odkryć genetyki | BL_2A_K01, BL_2A_K04, BL_2A_K07 | P2A_K03, P2A_K04, P2A_K06, P2A_K07 | C-1, C-2 | T-W-5, T-W-6, T-W-4, T-W-2, T-W-1 | M-3, M-2, M-5 | S-1, S-2 |
| BL_2A_BLM-S-C8_K02 Kreatywnośc w interpretacji wyników genetycznych | BL_2A_K02, BL_2A_K07 | P2A_K01, P2A_K03, P2A_K04, P2A_K06, P2A_K07 | C-1 | T-L-8, T-L-4, T-L-6, T-L-5, T-L-2, T-L-1, T-L-7 | M-4, M-3 | S-1 |
| BL_2A_BLM-S-C8_K03 Kompetencje dotyczące świadomego postępowania podczas wykonywania analiz | BL_2A_K04, BL_2A_K06, BL_2A_K08 | P2A_K03, P2A_K04, P2A_K05, P2A_K06 | C-1 | T-L-6, T-L-3, T-L-2, T-L-7, T-L-4, T-L-5, T-L-1 | M-2, M-3, M-4 | S-1 |
Kryterium oceny - wiedza
| Efekt kształcenia | Ocena | Kryterium oceny |
|---|---|---|
| BL_2A_BLM-S-C8_W01 Opis genetycznych defektów i predyspozycji u człowieka oraz ich dziedziczenie | 2,0 | Nie zna żadnego defektu i predyspozycji genetycznej |
| 3,0 | Zna kilka defektów genetycznych oraz predyspozycji | |
| 3,5 | Zna kilka defektów genetycznych oraz predyspozycji oraz potrafi podać ich podłoże genetyczne | |
| 4,0 | Zna wiele defektów genetycznych oraz predyspozycji oraz potrafi podać ich podłoże genetyczne | |
| 4,5 | Zna wiele defektów genetycznych oraz predyspozycji oraz potrafi podać ich podłoże genetyczne, potrafi je pogrupować | |
| 5,0 | Zna wiele defektów genetycznych oraz predyspozycji oraz potrafi podać ich podłoże genetyczne, potrafi je pogrupować i porównać | |
| BL_2A_BLM-S-C8_W02 Wskazanie praktycznego wykorzystania wiedzy o genetyce człoweika | 2,0 | Nie potrafi wskazać praktycznych aspektów wiedzy z zakresu genetyki człowieka |
| 3,0 | Potrafi wskazać kilka praktycznych aspektów wiedzy z zakresu genetyki człowieka | |
| 3,5 | Potrafi wskazać wiele praktycznych aspektów wiedzy z zakresu genetyki człowieka | |
| 4,0 | Potrafi wskazać wiele praktycznych aspektów wiedzy z zakresu genetyki człowieka i je opisać | |
| 4,5 | Potrafi wskazać wiele praktycznych aspektów wiedzy z zakresu genetyki człowieka i opisać je przytaczając odpowiednie przykłady | |
| 5,0 | Potrafi wskazać wiele praktycznych aspektów wiedzy z zakresu genetyki człowieka, opisać je przytaczając przykłady. Potrafi je powiązać z innymi dziedzinami nauki. | |
| BL_2A_BLM-S-C8_W03 Charakterystyka współczesnych metod badawczych stosowanych w laboratoriach genetycznych | 2,0 | Nie zna żdnych metod badawczych |
| 3,0 | Potrafi wymienić kilka metod badawczych i je opisać | |
| 3,5 | Potrafi wymienić wiele metod badawczych i je opisać | |
| 4,0 | Potrafi wymienić wiele metod badawczych, opisać je i podac zastosowanie. | |
| 4,5 | Potrafi wymienić wiele metod badawczych opisać je, podac ich zastosowanie i ograniczenia. | |
| 5,0 | Potrafi argumentować wybór danej metody opierając sie na konkretnych przykładach |
Kryterium oceny - umiejętności
| Efekt kształcenia | Ocena | Kryterium oceny |
|---|---|---|
| BL_2A_BLM-S-C8_U01 Umiejętność interpretacji danych genetycznych | 2,0 | Nie potrafi interpretować żadnych danych genetycznych |
| 3,0 | Umie interpretowac nieliczne proste dane genetyczne | |
| 3,5 | Umie interpretować liczne proste dane genetyczne | |
| 4,0 | Umie interpretować niektóre złożone dane genetyczne | |
| 4,5 | Umie interpretować wiele złożonych danych genetycznych | |
| 5,0 | Umie interpretować i porównywać wiele złożonych danych genetycznych | |
| BL_2A_BLM-S-C8_U02 Umiejętność doboru odpowiedniego testu genetycznego | 2,0 | Nie umie dobrać żadnego testu genetycznego |
| 3,0 | Umie dobrać standardowe testy genetyczne | |
| 3,5 | Umie dobrać bardziej zaawansowane i nowoczesne testy genetyczne | |
| 4,0 | Umie dobrac kilka testów genetycznych dla danego przypadku | |
| 4,5 | Umie dobrać wiele testów genetycznych i je porównać | |
| 5,0 | Umie dobrac wiele testów genetycznych, potrafi doskonale argumentować ich wady i zalety, wybierając najdogodniejszy z nich | |
| BL_2A_BLM-S-C8_U03 Umiejetność wykorzystania nabytej wiedzy w życiu codziennym i ocenie najnowszych osiągnięć z dziedziny genetyki człoweika | 2,0 | Nie umie wykorzystać nabytej wiedzy w życiu codziennym i ocenie osiągnięć w dziedzinie genetyki |
| 3,0 | Umie podać nieliczne przykłady wykorzystania nabytej wiedzy w życiu codziennym. Potrafi w minimalnym stopniu ocenić osiąnięcia z zakresu genetyki. | |
| 3,5 | Umie podać nieliczne przykłady wykorzystania nabytej wiedzy w życiu codziennym. Potrafi w dość dobrym stopniu ocenić osiąnięcia z zakresu genetyki. | |
| 4,0 | Umie podać liczne przykłady wykorzystania nabytej wiedzy w życiu codziennym. Potrafi w dobrym stopniu ocenić osiąnięcia z zakresu genetyki. | |
| 4,5 | Umie w znakomity sposób wykorzystać nabytą wiedzę w życiu codziennym i oceniać osiągnięcia z zakresu genetyki. | |
| 5,0 | Umie w znakomity sposób wykorzystać nabytą wiedzę w życiu codziennym korzystając z najnowszych osiągnięc genetyki, potrafi trafnie je oceniać używając odpowiednich argumentów. |
Kryterium oceny - inne kompetencje społeczne i personalne
| Efekt kształcenia | Ocena | Kryterium oceny |
|---|---|---|
| BL_2A_BLM-S-C8_K01 Świadomość korzyści i zagrożeń wynikających z odkryć genetyki | 2,0 | Brak świadomości zagrożeń i korzyści niesionych dzięki odkryciom genetyki |
| 3,0 | Mała świadomość zagrożeń i korzyści niesionych dzięki odkryciom genetyki | |
| 3,5 | Dość dobra świadomość zagrożeń i korzyści niesionych dzięki odkryciom genetyki | |
| 4,0 | Duża świadomość zagrożeń i korzyści niesionych dzięki odkryciom genetyki | |
| 4,5 | Duża świadomość zagrożeń i korzyści niesionych dzięki odkryciom genetyki poparta nielicznymi przykładami | |
| 5,0 | Duża świadomość zagrożeń i korzyści niesionych dzięki odkryciom genetyki poparta licznymi przykładami | |
| BL_2A_BLM-S-C8_K02 Kreatywnośc w interpretacji wyników genetycznych | 2,0 | Brak kreatywności w interpretacji danych |
| 3,0 | Minimalna kreatywność w interpretacji danych, podawanie głównie "suchych faktów" | |
| 3,5 | Dość dobra kreatywność w interpretacji danych | |
| 4,0 | Dobra kreatywność w interpretacji danych | |
| 4,5 | Bardzo dobra kreatywnośc w interpretacji danych | |
| 5,0 | Bardzo dobra kreatywnośc w interpretacji danych i przytaczanie konkretnych przykładów | |
| BL_2A_BLM-S-C8_K03 Kompetencje dotyczące świadomego postępowania podczas wykonywania analiz | 2,0 | Brak świadomego postępowania podczas wykonywania analiz |
| 3,0 | Świadomość istnienia norm etycznych i zagrożeń podczas wykonywania analiz bez ich wskazywania | |
| 3,5 | Świadomość istnienia norm etycznych i zagrożeń podczas wykonywania analiz z ich wskazaniem | |
| 4,0 | Świadomość istnienia norm etycznych i zagrożeń podczas wykonywania analiz z ich opisem | |
| 4,5 | Wysoka świadomość istnienia norm etycznych i zagrożeń podczas wykonywania analiz z ich opisem i pojedynczymi przykładami | |
| 5,0 | Wysoka świadomość istnienia norm etycznych i zagrożeń podczas wykonywania analiz z ich opisem i licznymi przykładami |
Literatura podstawowa
- Drewa G., Ferenc T., Podstawy Genetyki dla Studentów i Lekarzy., Urban & Partner, Wrocław, 2005
- Bal J., Biologia Molekularna w Medycynie. Elementy Genetyki Klinicznej, PWN, Warszawa, 2008
- Korf B. R., Genetyka człowieka. Rozwiązywanie Problemów Medycznych, PWN, Warszawa, 2003
- Słomski R., Przykłady analiz DNA, Akademii Rolniczej im. Augusta Cieszkowskiego w Poznaniu, Poznań, 2004
Literatura dodatkowa
- Podstawy Genetyki Medycznej, Connor M., Ferguson-Smith M., Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa, 1999