Wydział Biotechnologii i Hodowli Zwierząt - Biologia (S2)
Sylabus przedmiotu Podstawy genetyki człowieka:
Informacje podstawowe
Kierunek studiów | Biologia | ||
---|---|---|---|
Forma studiów | studia stacjonarne | Poziom | drugiego stopnia |
Tytuł zawodowy absolwenta | magister | ||
Obszary studiów | nauk przyrodniczych | ||
Profil | ogólnoakademicki | ||
Moduł | — | ||
Przedmiot | Podstawy genetyki człowieka | ||
Specjalność | Biologia zwierząt | ||
Jednostka prowadząca | Katedra Genetyki i Ogólnej Hodowli Zwierząt | ||
Nauczyciel odpowiedzialny | Daniel Polasik <Daniel.Polasik@zut.edu.pl> | ||
Inni nauczyciele | |||
ECTS (planowane) | 3,0 | ECTS (formy) | 3,0 |
Forma zaliczenia | zaliczenie | Język | polski |
Blok obieralny | — | Grupa obieralna | — |
Formy dydaktyczne
Wymagania wstępne
KOD | Wymaganie wstępne |
---|---|
W-1 | Wiedza z zakresu Genetyki Ogólnej i Biologii Molekularnej |
Cele przedmiotu
KOD | Cel modułu/przedmiotu |
---|---|
C-1 | Przybliżenie technik analitycznych używanych w laboratorium genetyki molekularnej i ich praktyczne zastosowanie |
C-2 | Zapoznanie z mechanizmami dziedziczenia różnych cech, chorób i predyspozycji ludzi |
Treści programowe z podziałem na formy zajęć
KOD | Treść programowa | Godziny |
---|---|---|
ćwiczenia audytoryjne | ||
T-A-1 | Starzenie się organizmu, definicja, złożoność procesu, teorie wyjaśniające. | 3 |
T-A-2 | Metodologiczne podejście w dziedzinie badań genetycznych w sporcie. | 3 |
T-A-3 | Ekogenetyka, przykłady chorób. | 2 |
T-A-4 | Czynniki mutagenne, oddziaływanie, źródła, uwarunkowania prawne. Sposoby zabezpieczania się organizmu człowieka przed mutacjami. | 3 |
T-A-5 | Genetyczne uwarunkowanie uzależnień. | 2 |
T-A-6 | Zastosowania markerów genetycznych w sądownictwie. Kryteria zastosowania markera. | 2 |
T-A-7 | Genetyka zachowania. Dziedziczenie inteligencji i niektórych cech osobowości. | 3 |
T-A-8 | Od jednostki chorobowej do markera. Diagnostyka genetyczna wybranych chorób dziedzicznych. Rodowody. | 2 |
T-A-9 | Genetyka populacyjna człowieka. Mechanizmy adaptacyjne. Opis demograficzny grupy ludzkiej. | 3 |
T-A-10 | Molekularne podstawy procesów odpornościowych. Choroby. | 2 |
25 | ||
laboratoria | ||
T-L-1 | Układanie kariotypu człowieka | 2 |
T-L-2 | Optymalizacja metody PCR | 4 |
T-L-3 | Izolacja DNA z włosa | 2 |
T-L-4 | Oznaczanie płci człowieka (AMEL) | 2 |
T-L-5 | Oznaczanie polimorfizm genu ACE | 2 |
T-L-6 | Oznaczanie oprorności na wirusa HIV (CCR5) | 2 |
T-L-7 | Oznaczanie zróżnicownia genetycznego metodą RAPD | 3 |
T-L-8 | Zastosowanie programów komputerowych w analizach genetycznych | 3 |
20 | ||
wykłady | ||
T-W-1 | Wstęp. Historia genetyki człowieka. Chronologia najważniejszych odkryć. | 3 |
T-W-2 | Organizacja genomu jądrowego człowieka. Human Genome Project, przebieg, aspekty etyczne i praktyczne. | 3 |
T-W-3 | Organizacja genomu mitochondrialnego człowieka. Choroby mitochondrialne, klasyfikacja, przykłady, dziedziczenie oraz podłoże molekularne. | 3 |
T-W-4 | Organizmy modelowe w badaniu chorób genetycznych ludzi. | 3 |
T-W-5 | Udział środowiska i genów w procesie nowotworzenia. | 3 |
15 |
Obciążenie pracą studenta - formy aktywności
KOD | Forma aktywności | Godziny |
---|---|---|
ćwiczenia audytoryjne | ||
A-A-1 | Uczestnictwo w ćwiczeniach | 25 |
A-A-2 | Konsultacje | 1 |
A-A-3 | Studiowanie zalecanej literatury | 5 |
A-A-4 | Przygotowanie do zaliczenia | 4 |
A-A-5 | Zaliczenie | 1 |
36 | ||
laboratoria | ||
A-L-1 | Uczestnictwo w ćwiczeniach | 20 |
A-L-2 | Konsultacje | 1 |
A-L-3 | Studiowanie zalecanej literatury | 5 |
A-L-4 | Przygotowanie do zaliczenia | 6 |
A-L-5 | Zaliczenie | 1 |
33 | ||
wykłady | ||
A-W-1 | Uczestnictwo w wykładach | 15 |
A-W-2 | Studiowanie zalecanej literatury | 3 |
A-W-3 | Pisemne zaliczenie | 1 |
A-W-4 | Konsultacje | 2 |
21 |
Metody nauczania / narzędzia dydaktyczne
KOD | Metoda nauczania / narzędzie dydaktyczne |
---|---|
M-1 | Wykład informacyjny |
M-2 | Wyjaśnienie |
M-3 | Dyskusja dydaktyczna |
M-4 | Ćwiczenia laboratoryjne |
M-5 | Prezentacje studentów |
Sposoby oceny
KOD | Sposób oceny |
---|---|
S-1 | Ocena formująca: Ocena aktywności studenta |
S-2 | Ocena formująca: Ocena prezentacji |
S-3 | Ocena podsumowująca: Kolokwium zaliczeniowe |
Zamierzone efekty kształcenia - wiedza
Zamierzone efekty kształcenia | Odniesienie do efektów kształcenia dla kierunku studiów | Odniesienie do efektów zdefiniowanych dla obszaru kształcenia | Cel przedmiotu | Treści programowe | Metody nauczania | Sposób oceny |
---|---|---|---|---|---|---|
BL_2A_BLZ-S-C10_W01 Opis genetycznych defektów i predyspozycji u człowieka oraz ich dziedziczenie | BL_2A_W12 | P2A_W01, P2A_W05, P2A_W07 | C-2 | T-A-5, T-W-3, T-A-4, T-A-10, T-A-9, T-A-8, T-A-2, T-A-3, T-A-1, T-W-5 | M-1, M-2 | S-3, S-2 |
BL_2A_BLZ-S-C10_W02 Wskazanie praktycznego wykorzystania wiedzy o genetyce człowieka | BL_2A_W03, BL_2A_W12, BL_2A_W15 | P2A_W01, P2A_W02, P2A_W03, P2A_W04, P2A_W05, P2A_W06, P2A_W07 | C-2, C-1 | T-A-2, T-W-5, T-A-6, T-W-4, T-A-8, T-A-4 | M-3, M-2 | S-2, S-1 |
BL_2A_BLZ-S-C10_W03 Charakterystyka współczesnych metod badawczych stosowanych w laboratoriach genetycznych | BL_2A_W15, BL_2A_W12, BL_2A_W03 | P2A_W01, P2A_W02, P2A_W03, P2A_W04, P2A_W05, P2A_W06, P2A_W07 | C-1 | T-L-5, T-L-4, T-L-1, T-L-3, T-A-6, T-A-8, T-L-7, T-L-8, T-L-2, T-L-6 | M-4, M-2 | S-1, S-3 |
Zamierzone efekty kształcenia - umiejętności
Zamierzone efekty kształcenia | Odniesienie do efektów kształcenia dla kierunku studiów | Odniesienie do efektów zdefiniowanych dla obszaru kształcenia | Cel przedmiotu | Treści programowe | Metody nauczania | Sposób oceny |
---|---|---|---|---|---|---|
BL_2A_BLZ-S-C10_U01 Umiejętność interpretacji danych genetycznych | BL_2A_U11, BL_2A_U07, BL_2A_U09 | P2A_U01, P2A_U02, P2A_U03, P2A_U04, P2A_U05, P2A_U06 | C-1, C-2 | T-L-2, T-L-4, T-L-5, T-L-1, T-L-8, T-A-6, T-A-8, T-L-6, T-L-3, T-L-7 | M-2, M-3, M-4 | S-1 |
BL_2A_BLZ-S-C10_U02 Umiejętność doboru odpowiedniego testu genetycznego | BL_2A_U06, BL_2A_U09 | P2A_U01, P2A_U02, P2A_U03, P2A_U04, P2A_U05, P2A_U06 | C-1 | T-L-8, T-A-6, T-A-8, T-L-2 | M-3, M-4, M-2 | S-1, S-3 |
BL_2A_BLZ-S-C10_U03 Umiejetność wykorzystania nabytej wiedzy w życiu codziennym i ocenie najnowszych osiągnięć z dziedziny genetyki człoweika | BL_2A_U01, BL_2A_U10, BL_2A_U11 | P2A_U01, P2A_U02, P2A_U03, P2A_U04, P2A_U06, P2A_U07 | C-2, C-1 | T-A-5, T-W-4, T-A-8, T-A-10, T-A-7, T-A-9, T-A-1, T-W-2, T-W-5, T-W-1, T-A-6, T-A-4 | M-2, M-4, M-1 | S-1 |
Zamierzone efekty kształcenia - inne kompetencje społeczne i personalne
Zamierzone efekty kształcenia | Odniesienie do efektów kształcenia dla kierunku studiów | Odniesienie do efektów zdefiniowanych dla obszaru kształcenia | Cel przedmiotu | Treści programowe | Metody nauczania | Sposób oceny |
---|---|---|---|---|---|---|
BL_2A_BLZ-S-C10_K01 Świadomość korzyści i zagrożeń wynikających z odkryć genetyki | BL_2A_K01, BL_2A_K07, BL_2A_K04 | P2A_K03, P2A_K04, P2A_K06, P2A_K07 | C-1, C-2 | T-A-1, T-A-4, T-W-1, T-W-4, T-A-2, T-W-5, T-A-3 | M-4, M-3, M-5 | S-2, S-1 |
BL_2A_BLZ-S-C10_K02 Kreatywnośc w interpretacji wyników genetycznych | BL_2A_K07, BL_2A_K02 | P2A_K01, P2A_K03, P2A_K04, P2A_K06, P2A_K07 | C-1 | T-L-2, T-L-6, T-L-7, T-L-5, T-L-8, T-L-4, T-L-1 | M-1, M-2, M-3 | S-1 |
BL_2A_BLZ-S-C10_K03 Kompetencje dotyczące świadomego postępowania podczas wykonywania analiz | BL_2A_K06, BL_2A_K08, BL_2A_K04 | P2A_K03, P2A_K04, P2A_K05, P2A_K06 | C-1, C-2 | T-L-4, T-L-3, T-L-1, T-L-7, T-L-2, T-L-5, T-W-4, T-L-6, T-A-6 | M-2, M-4, M-3 | S-1 |
Kryterium oceny - wiedza
Efekt kształcenia | Ocena | Kryterium oceny |
---|---|---|
BL_2A_BLZ-S-C10_W01 Opis genetycznych defektów i predyspozycji u człowieka oraz ich dziedziczenie | 2,0 | Nie zna żadnego defektu i predyspozycji genetycznej |
3,0 | Zna kilka defektów genetycznych oraz predyspozycji | |
3,5 | Zna kilka defektów genetycznych oraz predyspozycji oraz potrafi podać ich podłoże | |
4,0 | Zna wiele defektów genetycznych oraz predyspozycji oraz potrafi podać ich podłoże | |
4,5 | Zna wiele defektów genetycznych oraz predyspozycji oraz potrafi podać ich podłoże, potrafi je pogrupować | |
5,0 | Zna wiele defektów genetycznych oraz predyspozycji oraz potrafi podać ich podłoże genetyczne, potrafi je pogrupować i porównać | |
BL_2A_BLZ-S-C10_W02 Wskazanie praktycznego wykorzystania wiedzy o genetyce człowieka | 2,0 | Nie potrafi wskazać praktycznych aspektów wiedzy z zakresu genetyki człowieka |
3,0 | Potrafi wskazać kilka praktycznych aspektów wiedzy z zakresu genetyki człowieka | |
3,5 | Potrafi wskazać wiele praktycznych aspektów wiedzy z zakresu genetyki człowieka | |
4,0 | Potrafi wskazać wiele praktycznych aspektów wiedzy z zakresu genetyki człowieka i je opisać | |
4,5 | Potrafi wskazać wiele praktycznych aspektów wiedzy z zakresu genetyki człowieka i opisać je przytaczając odpowiednie przykłady | |
5,0 | Potrafi wskazać wiele praktycznych aspektów wiedzy z zakresu genetyki człowieka, opisać je przytaczając przykłady. Potrafi je powiązać z innymi dziedzinami nauki. | |
BL_2A_BLZ-S-C10_W03 Charakterystyka współczesnych metod badawczych stosowanych w laboratoriach genetycznych | 2,0 | Nie zna żdnych metod badawczych |
3,0 | Potrafi wymienić kilka metod badawczych i je opisać | |
3,5 | Potrafi wymienić wiele metod badawczych i je opisać | |
4,0 | Potrafi wymienić wiele metod badawczych, opisać je i podac zastosowanie. | |
4,5 | Potrafi wymienić wiele metod badawczych opisać je, podac ich zastosowanie i ograniczenia. | |
5,0 | Potrafi argumentować wybór danej metody opierając sie na konkretnych przykładach |
Kryterium oceny - umiejętności
Efekt kształcenia | Ocena | Kryterium oceny |
---|---|---|
BL_2A_BLZ-S-C10_U01 Umiejętność interpretacji danych genetycznych | 2,0 | Nie potrafi interpretować żadnych danych genetycznych |
3,0 | Umie interpretowac nieliczne proste dane genetyczne | |
3,5 | Umie interpretować liczne proste dane genetyczne | |
4,0 | Umie interpretować niektóre złożone dane genetyczne | |
4,5 | Umie interpretować wiele złożonych danych genetycznych | |
5,0 | Umie interpretować i porównywać wiele złożonych danych genetycznych | |
BL_2A_BLZ-S-C10_U02 Umiejętność doboru odpowiedniego testu genetycznego | 2,0 | Nie umie dobrać żadnego testu genetycznego |
3,0 | Umie dobrać standardowe testy genetyczne | |
3,5 | Umie dobrać bardziej zaawansowane i nowoczesne testy genetyczne | |
4,0 | Umie dobrac kilka testów genetycznych dla danego przypadku | |
4,5 | Umie dobrać wiele testów genetycznych i je porównać | |
5,0 | Umie dobrac wiele testów genetycznych, potrafi doskonale argumentować ich wady i zalety, wybierając najdogodniejszy z nich | |
BL_2A_BLZ-S-C10_U03 Umiejetność wykorzystania nabytej wiedzy w życiu codziennym i ocenie najnowszych osiągnięć z dziedziny genetyki człoweika | 2,0 | Nie umie wykorzystać nabytej wiedzy w życiu codziennym i ocenie osiągnięć w dziedzinie genetyki |
3,0 | Umie podać nieliczne przykłady wykorzystania nabytej wiedzy w życiu codziennym. Potrafi w minimalnym stopniu ocenić osiąnięcia z zakresu genetyki. | |
3,5 | Umie podać nieliczne przykłady wykorzystania nabytej wiedzy w życiu codziennym. Potrafi w dość dobrym stopniu ocenić osiąnięcia z zakresu genetyki. | |
4,0 | Umie podać liczne przykłady wykorzystania nabytej wiedzy w życiu codziennym. Potrafi w dobrym stopniu ocenić osiąnięcia z zakresu genetyki. | |
4,5 | Umie w znakomity sposób wykorzystać nabytą wiedzę w życiu codziennym i oceniać osiągnięcia z zakresu genetyki. | |
5,0 | Umie w znakomity sposób wykorzystać nabytą wiedzę w życiu codziennym korzystając z najnowszych osiągnięc genetyki, potrafi trafnie je oceniać używając odpowiednich argumentów. |
Kryterium oceny - inne kompetencje społeczne i personalne
Efekt kształcenia | Ocena | Kryterium oceny |
---|---|---|
BL_2A_BLZ-S-C10_K01 Świadomość korzyści i zagrożeń wynikających z odkryć genetyki | 2,0 | Brak świadomości zagrożeń i korzyści niesionych dzięki odkryciom genetyki |
3,0 | Mała świadomość zagrożeń i korzyści niesionych dzięki odkryciom genetyki | |
3,5 | Dość dobra świadomość zagrożeń i korzyści niesionych dzięki odkryciom genetyki | |
4,0 | Duża świadomość zagrożeń i korzyści niesionych dzięki odkryciom genetyki | |
4,5 | Duża świadomość zagrożeń i korzyści niesionych dzięki odkryciom genetyki poparta nielicznymi przykładami | |
5,0 | Duża świadomość zagrożeń i korzyści niesionych dzięki odkryciom genetyki poparta licznymi przykładami | |
BL_2A_BLZ-S-C10_K02 Kreatywnośc w interpretacji wyników genetycznych | 2,0 | Brak kreatywności w interpretacji danych |
3,0 | Minimalna kreatywność w interpretacji danych, podawanie głównie "suchych faktów" | |
3,5 | Dość dobra kreatywność w interpretacji danych | |
4,0 | Dobra kreatywność w interpretacji danych | |
4,5 | Bardzo dobra kreatywnośc w interpretacji danych | |
5,0 | Bardzo dobra kreatywnośc w interpretacji danych i przytaczanie konkretnych przykładów | |
BL_2A_BLZ-S-C10_K03 Kompetencje dotyczące świadomego postępowania podczas wykonywania analiz | 2,0 | Brak świadomego postępowania podczas wykonywania analiz |
3,0 | Świadomość istnienia norm etycznych i zagrożeń podczas wykonywania analiz bez ich wskazywania | |
3,5 | Świadomość istnienia norm etycznych i zagrożeń podczas wykonywania analiz z ich wskazaniem | |
4,0 | Świadomość istnienia norm etycznych i zagrożeń podczas wykonywania analiz z ich opisem | |
4,5 | Wysoka świadomość istnienia norm etycznych i zagrożeń podczas wykonywania analiz z ich opisem i pojedynczymi przykładami | |
5,0 | Wysoka świadomość istnienia norm etycznych i zagrożeń podczas wykonywania analiz z ich opisem i licznymi przykładami |
Literatura podstawowa
- Drewa G., Ferenc T., Podstawy Genetyki dla Studentów i Lekarzy., Urban & Partner, Wrocław, 2005
- Bal J., Biologia Molekularna w Medycynie. Elementy Genetyki Klinicznej, PWN, Warszawa, 2008
- Korf B. R., Genetyka człowieka. Rozwiązywanie Problemów Medycznych, PWN, Warszawa, 2003
- Słomski R., Przykłady analiz DNA, Akademii Rolniczej im. Augusta Cieszkowskiego w Poznaniu, Poznań, 2004
Literatura dodatkowa
- Podstawy Genetyki Medycznej, Connor M., Ferguson-Smith M., Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa, 1999