| Pole | KOD | Znaczenie kodu |
|---|
| Zamierzone efekty kształcenia | BT_1A_BT-S-O1.3_U01 | Potrafi wymienić i scharakteryzować różne rodzeje schorzeń warunkowanych genetycznie oraz zaproponować odpowiednie testy diagnostyczne do ich wykrywania |
|---|
| Odniesienie do efektów kształcenia dla kierunku studiów | BT_1A_U06 | Posiada umiejętność rozumienia mechanizmów determinujących funkcje życiowe, ontogenezę, procesy dziedziczenia; potrafi posługiwać się podstawowymi narzędziami biologii i genetyki molekularnej, potrafi określić zastosowanie technik molekularnych; zna problematykę z zakresu transkryptomiki i proteomiki; zna podstawowe zasady analiz proteomicznych; rozumie mechanizmy interakcji genetyczno-środowiskowej; potrafi określić czynniki muatgenne oraz procesy naturalnej lub sztucznej ich eliminacji; umie omówić główne mechanizmy ewolucyjne roślin i zwierząt. |
|---|
| Odniesienie do efektów zdefiniowanych dla obszaru kształcenia | R1A_U01 | posiada umiejętność wyszukiwania, zrozumienia, analizy i wykorzystywania potrzebnych informacji pochodzących z różnych źródeł i w różnych formach właściwych dla studiowanego kierunku studiów |
|---|
| R1A_U03 | stosuje podstawowe technologie informatyczne w zakresie pozyskiwania i przetwarzania informacji z zakresu produkcji rolniczej i leśnej |
| R1A_U04 | wykonuje pod kierunkiem opiekuna naukowego proste zadanie badawcze lub projektowe dotyczące szeroko rozumianego rolnictwa, prawidłowo interpretuje rezultaty i wyciąga wnioski |
| R1A_U05 | dokonuje identyfikacji i standardowej analizy zjawisk wpływających na produkcję, jakość żywności, zdrowie zwierząt i ludzi, stan środowiska naturalnego i zasobów naturalnych oraz wykazuje znajomość zastosowania typowych technik i ich optymalizacji dostosowanych do studiowanego kierunku studiów |
| R1A_U06 | posiada zdolność podejmowania standardowych działań, z wykorzystaniem odpowiednich metod, technik, technologii, narzędzi i materiałów, rozwiązujących problemy w zakresie produkcji żywności, zdrowia zwierząt, stanu środowiska naturalnego i zasobów naturalnych oraz technicznych zadań inżynierskich zgodnych ze studiowanym kierunku studiów |
| R1A_U07 | posiada znajomość wad i zalet podejmowanych działań mających na celu rozwiązywanie zaistniałych problemów zawodowych - dla nabrania doświadczenia i doskonalenia kompetencji inżynierskich |
| Odniesienie do efektów kształcenia prowadzących do uzyskania tytułu zawodowego inżyniera | InzA_U01 | potrafi planować i przeprowadzać eksperymenty, w tym pomiary i symulacje komputerowe, interpretować uzyskane wyniki i wyciągać wnioski |
|---|
| InzA_U03 | potrafi - przy formułowaniu i rozwiązywaniu zadań inżynierskich - dostrzegać ich aspekty systemowe i pozatechniczne |
| InzA_U05 | potrafi dokonać krytycznej analizy sposobu funkcjonowania i ocenić - zwłaszcza w powiązaniu ze studiowanym kierunkiem studiów - istniejące rozwiązania techniczne, w szczególności urządzenia, obiekty, systemy, procesy, usługi |
| InzA_U06 | potrafi dokonać identyfikacji i sformułować specyfikację prostych zadań inżynierskich o charakterze praktycznym, charakterystycznych dla studiowanego kierunku studiów |
| InzA_U07 | potrafi ocenić przydatność rutynowych metod i narzędzi służących do rozwiązania prostego zadania inżynierskiego o charakterze praktycznym, charakterystycznego dla studiowanego kierunku studiów oraz wybrać i zastosować właściwą metodę i narzędzia |
| Cel przedmiotu | C-1 | Zaznajomienie z klasyfikacją i mechanizmami powstawania chorób genetycznych |
|---|
| C-2 | Uświadomienie potrzeby i przedstawienie podstawychych metod prowadzenia diagnostyki genetycznej, profilaktyki chorób dziedzicznych i badań epidemiologicznych |
| C-3 | Przedstawienie wybranych zagadnień genetyki klinicznej |
| Treści programowe | T-A-1 | Podstawy epidemiologii dziedzicznych chorób człowieka. Poradnictwo i diagnostyka genetyczna. Podstawy profilaktyki chorób genetycznych. |
|---|
| T-A-2 | Genetyka kliniczna w ginekologii i położnictwie. Wybrane choroby genetyczne w pediatrii. |
| T-A-3 | Neurogenetyka i genetyka chorób metabolicznych oraz endokrynnych. |
| T-A-4 | Genetyka kliniczna w onkologii |
| T-A-5 | Wrodzone niedobory odporności. Choroby genetyczne innych układów i narządów. |
| T-W-1 | Choroby genetyczne, klasyfikacja i współczesne metody ich diagnozowania. Rodzaje genetycznych uwarunkowań chorób dziedzicznych. |
| T-W-2 | Mechanizmy dziedziczenia chorób warunkowanych jednogenowo - autosomalnych i sprzężonych z płcią - recesywnych i domunujących. |
| T-W-3 | Mechanizny powstawania chorób dziedzicznych odbiegające od klasycznego dziedziczenia mendlowskiego - imprinting, mozaikowatość i klonalność mutacji, inaktywacja chromosomu X, mutacje dynamiczne, disomia uniparentalna, dziedziczenie mitochondrialne, poziom penetracji i ekspresji. |
| T-W-4 | Mechanizmy powstawania i dziedziczenia chorób uwarunkowanych wielogenowo. Interakcje pomiędzy genami oraz pomiędzy genami a środowiskiem. |
| T-W-5 | Zespoły kliniczne związane z z anomaliami kariotypu - diagnostyka chorych, korelacje fenotypowo-kariotypowe, dobór cytogenetycznych badań diagnostycznych. |
| Metody nauczania | M-1 | Wykład informacyjny |
|---|
| M-2 | Ćwiczeniania przedmiotowe |
| M-3 | Wykład problemowy |
| Sposób oceny | S-1 | Ocena podsumowująca: Zaliczenie pisemne |
|---|
| S-2 | Ocena formująca: Ocena ciągła |
| S-3 | Ocena formująca: Ocena przygotowanej prezentacji |
| Kryteria oceny | Ocena | Kryterium oceny |
|---|
| 2,0 | Student nie potrafi zidentyfikować i poradzić sobie samodzielnie z trudnościami mogącymi pojawić się na każdym z etapów tworzenia pracy, nie operuje wiedzą kontekstową |
| 3,0 | Student nie potrafi zidentyfikować i poradzić sobie samodzielnie z trudnościami mogącymi pojawić się na każdym z etapów tworzenia pracy, nie operuje wiedzą kontekstową |
| 3,5 | Student potrafi zidentyfikować i poradzić sobie, z nieznaczną pomocą nauczyciela, z wybranymi trudnościami związanymi z procesem przygotowania zleconej pracy |
| 4,0 | Student potrafi zidentyfikować i samodzielnie radzi sobie z podstawowymi trudnościami związanymi z procesem przygotowania zleconej pracy |
| 4,5 | Student potrafi samodzielnie zidentyfikować i radzi sobie z podstawowymi trudnościami związanymi z procesem przygotowania własnego przedsięwzięcia |
| 5,0 | Student samodzielnie identyfikuje i rozwiązuje trudności związane z procesem przygotowania własnego przedsięwzięcia |