ZUT - Krajowe Ramy Kwalifikacji / Rok 2014/2015 / Wydział Biotechnologii i Hodowli Zwierząt / Biologia (S1) / Biologia ogólna / Sylabus przedmiotu

Wydział Biotechnologii i Hodowli Zwierząt - Biologia (S1)
specjalność: Biologia ogólna

Sylabus przedmiotu Terapie genowe:

Informacje podstawowe

Kierunek studiów	Biologia
Forma studiów	studia stacjonarne	Poziom	pierwszego stopnia
Tytuł zawodowy absolwenta	licencjat
Obszary studiów	nauk przyrodniczych
Profil	ogólnoakademicki
Moduł	—
Przedmiot	Terapie genowe
Specjalność	Biologia ogólna
Jednostka prowadząca	Katedra Nauk o Zwierzętach Przeżuwających
Nauczyciel odpowiedzialny	Miłosz Smolik <Milosz.Smolik@zut.edu.pl>
Inni nauczyciele
ECTS (planowane)	2,0	ECTS (formy)	2,0
Forma zaliczenia	zaliczenie	Język	polski
Blok obieralny	14	Grupa obieralna	3

Formy dydaktyczne

Forma dydaktyczna	KOD	Semestr	Godziny	ECTS	Waga	Zaliczenie
ćwiczenia audytoryjne	A	6	5	1,0	0,41	zaliczenie
wykłady	W	6	10	1,0	0,59	zaliczenie

Wymagania wstępne

KOD	Wymaganie wstępne
W-1	znajomość zagadnień związanych z genetyką, fizjologią człowieka oraz z różnego typu technikami biologii molekularnej i inżynierii genetycznej

Cele przedmiotu

KOD	Cel modułu/przedmiotu
C-1	poznanie i utrwalenie zagadnień związanych z ideą oraz możliwościami stosowania terapii genowych
C-2	poznanie wybranych chorób jednogenowych i możliwości zastosowania terapii genowych w ich leczeniu
C-3	przybliżenie najważniejszych metod stosowanych w terapiach genowych u ludzi

Treści programowe z podziałem na formy zajęć

KOD	Treść programowa	Godziny
ćwiczenia audytoryjne
T-A-1	Omówienie wybranych jednogenowych chorób genetycznych z uwzględnieniem mutacji je wywołujących. Przegląd dotychczasowych zastosowań terapii genowej.	2
T-A-2	Omówienie technik (PCR, nested-PCR, PCR-RFLP, SSCP, SNaPshot, HD-PCR, mikromacierze cDNA i oligonukleotydowe) oraz innych metod analitycznych standardowo stosowanych do identyfikacji podłoża genetycznego determinującego powstawanie choroby genetycznej. Zaliczenie przedmiotu.	3
		5
wykłady
T-W-1	Wprowadzenie do zagadnień terapii genowej. Zasadnicze metody i cele genoterapii. Typy terapii genowej.	2
T-W-2	Typy chorób genetycznych pod kątem możliwości zastosowania do ich leczenia terapii genowej. Przegląd dotychczasowych zastosowań terapii genowej.	2
T-W-3	Rodzaje i konstrukcja wektorów stosowanych w terapii genowej.	2
T-W-4	Genoterapia i immunogenoterapia z zastosowaniem oligonukleotydów antysensowych oraz aspekty praktyczne regulacji transkrypji genów.	2
T-W-5	Zasady i zastosowanie mitochondrialnej terapii genowej. Angiogeneza oraz terapia genowa proangiogenna i antyangiogenna.	2
		10

Obciążenie pracą studenta - formy aktywności

KOD	Forma aktywności	Godziny
ćwiczenia audytoryjne
A-A-1	ćwiczenia	5
A-A-2	przygotowanie referatu	15
A-A-3	przygotowanie do kolokwium zaliczającego ćwiczenia	10
		30
wykłady
A-W-1	wykłady	10
A-W-2	konsultacje	5
A-W-3	przygotowanie do kolokwium zaliczającego wykłady	15
		30

Metody nauczania / narzędzia dydaktyczne

KOD	Metoda nauczania / narzędzie dydaktyczne
M-1	wykład z prezentacją multimedialną
M-2	dyskusja nad samodzielnym przygotowaniem referatu

Sposoby oceny

KOD	Sposób oceny
S-1	Ocena formująca: obecność i zaangażowanie na zajęciach
S-2	Ocena formująca: głos w dyskusji nad istotą, znaczeniem i aspektami etycznymi terapii genowych
S-3	Ocena podsumowująca: kolokwium zaliczające wykłady
S-4	Ocena podsumowująca: ocena treści i formy przedstawienia referatu

Zamierzone efekty kształcenia - wiedza

Zamierzone efekty kształcenia	Odniesienie do efektów kształcenia dla kierunku studiów	Odniesienie do efektów zdefiniowanych dla obszaru kształcenia	Cel przedmiotu	Treści programowe	Metody nauczania	Sposób oceny
BL_1A_BL-S-O10.3_W01 Zna idee, cele, istotę i metody stosowane w terapiach genowych u ludzi	BL_1A_W06	P1A_W01, P1A_W03, P1A_W05, P1A_W07	C-2, C-3	T-W-1, T-W-2, T-W-3	M-1, M-2	S-1, S-3, S-4

Zamierzone efekty kształcenia - umiejętności

Zamierzone efekty kształcenia	Odniesienie do efektów kształcenia dla kierunku studiów	Odniesienie do efektów zdefiniowanych dla obszaru kształcenia	Cel przedmiotu	Treści programowe	Metody nauczania	Sposób oceny
BL_1A_BL-S-O10.3_U01 Student rozumie, zna sens oraz istotę i rodzaje mutacji zachodzących w genomie człowieka i potrafi je powiązać z wybranymi chorobami genetycznymi u ludzi	BL_1A_U16, BL_1A_U11	P1A_U01, P1A_U02, P1A_U06, P1A_U07, P1A_U09, P1A_U10, P1A_U11, P1A_U12	C-2, C-1	T-A-1, T-W-2	M-1, M-2	S-2, S-3, S-4
BL_1A_BL-S-O10.3_U02 Student potrafi scharakteryzować strategie, metody i techniki stosowane w terapiach genowych u ludzi	BL_1A_U06	P1A_U01, P1A_U04, P1A_U06, P1A_U10, P1A_U11	C-3	T-A-1, T-A-2, T-W-3, T-W-5	M-1	S-3, S-4

Zamierzone efekty kształcenia - inne kompetencje społeczne i personalne

Zamierzone efekty kształcenia	Odniesienie do efektów kształcenia dla kierunku studiów	Odniesienie do efektów zdefiniowanych dla obszaru kształcenia	Cel przedmiotu	Treści programowe	Metody nauczania	Sposób oceny
BL_1A_BL-S-O10.3_K01 Student ma świadomość wpływu zmian mutacyjnych w genomie na zdrowie człowieka, a przez to rozumie potrzebę opracowywania nowych metod i strategii leczenia genami	BL_1A_K02, BL_1A_K04	P1A_K03, P1A_K04, P1A_K06	C-1	T-W-4, T-W-5	M-1	S-1, S-3

Kryterium oceny - wiedza

Efekt kształcenia	Ocena	Kryterium oceny
BL_1A_BL-S-O10.3_W01 Zna idee, cele, istotę i metody stosowane w terapiach genowych u ludzi	2,0	student nie rozumie istoty, celów i nie zna metod stosowanych w terapiach genowych u ludzi.
	3,0	student wykazuje minimum wiedzy w odniesieniu celów i metod stosowanych w terapiach genowych u ludzi. Potrafi wymienić podstawowe strategie i metody wykorzystywane w leczeniu genami.
	3,5	student rozróżnia i charakteryzuje w zadowalającym stopniu metody stosowane w terapiach genowych, potrafi wymienić opisać istotę ich działania, a także nazwać choroby genetyczne i warunkujące je mutacje, do których dana strategia została zaprojektowana
	4,0	student szczegółowo rozróżnia i charakteryzuje metody stosowane w terapiach genowych, potrafi wymienić opisać istotę ich działania, a także nazwać choroby genetyczne i warunkujące je mutacje, do których dana strategia została zaprojektowana, wypowiedzi wymagają jednak merytorycznych korekt
	4,5	student wyczerpująco charakteryzuje metody stosowane w terapiach genowych, potrafi wymienić opisać istotę ich działania, nazwać choroby genetyczne i determinujące je podłoże genetyczne
	5,0	student dogłębnie rozumie idee terapii genowych, zna metody, rozumie sens ich działania, posługuje się wiedzą w sposób swobodny

Kryterium oceny - umiejętności

Efekt kształcenia	Ocena	Kryterium oceny
BL_1A_BL-S-O10.3_U01 Student rozumie, zna sens oraz istotę i rodzaje mutacji zachodzących w genomie człowieka i potrafi je powiązać z wybranymi chorobami genetycznymi u ludzi	2,0	student nie rozumie pojęcia mutacji, nie jest w stanie wymienić poznanych mutacji genowych w kontekście determinowanych chorób genetycznych
	3,0	student wykazuje minimum wiedzy na temat mutacji, jest w stanie wymienić tylko wybrane i wybrane przypisać do jednostek chorobowych
	3,5	student rozróżnia i charakteryzuje w sposób zadowalający poznane mutacje, jest w stanie je wymienić i przypisać do jednostek chorobowych
	4,0	student szczegółowo rozróżnia i w sposób zadowalający charakteryzuje poznane mutacje, jest w stanie je wymienić i przypisać do jednostek chorobowych, opisać ich lokazację, podać charakter zmian
	4,5	student wyczerpująco nazywa, rozróżnia i charakteryzuje poznane mutacje, jest w stanie je wymienić i przypisać do jednostek chorobowych, opisać ich lokazację, podać charakter zmian oraz wymienić strategie genowe opracowane na potrzeby ich naprawiania
	5,0	student swobodnie przedstawia wiedzę na temat poznanych mutacji i ich roli w deteminowaniu chorób genetycznych, dogłębnie i wyczerpująco nazywa, rozróżnia i charakteryzuje poznane mutacje, jest w stanie je wymienić i przypisać do jednostek chorobowych, opisać ich lokazację, podać charakter zmian oraz wymienić strategie genowe opracowane na potrzeby ich naprawiania
BL_1A_BL-S-O10.3_U02 Student potrafi scharakteryzować strategie, metody i techniki stosowane w terapiach genowych u ludzi	2,0	student nie rozumie idei stosowania terapii genowych, a przez to nie rozumie i nie potrafi scharakteryzować istoty i strategii terapii genowych
	3,0	student wykazuje minimum wiedzy na temat metod stosowanych w terapiach genowych, popełnia wiele błędów przy charakterystyce posczególnych z nich
	3,5	student rozróżnia i charakteryzuje strategie i techniki terapii genowych u ludzi, w stopniu zadowalającym je opisuje podając istotę działania i przeznaczenie
	4,0	student szczegółowo nazywa, rozróżnia i charakteryzuje strategie i techniki terapii genowych u ludzi, w stopniu zadowalającym je opisuje podając istotę działania i przeznaczenie
	4,5	student wyczerpująco i szczegółowo nazywa, rozróżnia i charakteryzuje strategie i techniki terapii genowych u ludzi, wyczerpująco je opisuje podając istotę działania i przeznaczenie i efekty
	5,0	student dogłębnie rozumie, wyczerpująco i szczegółowo potrafi nazwać, rozróżnia i charakteryzuje strategie i techniki terapii genowych u ludzi, wyczerpująco je opisuje podając istotę działania i przeznaczenie i efekty

Kryterium oceny - inne kompetencje społeczne i personalne

Efekt kształcenia	Ocena	Kryterium oceny
BL_1A_BL-S-O10.3_K01 Student ma świadomość wpływu zmian mutacyjnych w genomie na zdrowie człowieka, a przez to rozumie potrzebę opracowywania nowych metod i strategii leczenia genami	2,0	student nie rozumie sensu wpływu mutacji na funkcjonowanie organizmu człowieka
	3,0	student wykazuje minimum świadomości na temat zmian mutacyjnych i ich konsekwencji dla organizmu człowieka, przy wypowiedziach argumentujących rolę mutacji popełnia wiele błędów.
	3,5	student ma świadomość roli jaką odgrywają mutacje w organizmie człowieka, przy wypowiedziach argumentujących rolę mutacji w organizmie człowieka, popełnia drobne błędy
	4,0	student ma świadomość roli jaką odgrywają mutacje w organizmie człowieka, jest w stanie zaproponować teoretyczne rozwiązania zmierzające do kompensacji lub wyciszenia efektów ich działania
	4,5	student bardzo dobrze rozumie rolę mutacji w organizmie człowieka oraz potrzebę zapobiegania powstawaniu zmian mutacyjnych de novo, potrafi w oparciu o przyswojona wiedzę zaproponować teoretyczne rozwiązania, ukierunkowane strategie, zmierzające do kompensacji lub wyciszenia efektów ich działania
	5,0	student dogłębnie rozumie mechanizm funkcjonownia mutacji, logicznie i merytorycznie poprawnie łączy i przedstawia wiedzę na temat metod i strategii zmierzających do usunięcia negatywnych efektów ich działania.

Literatura podstawowa

Szala S. (red.)., Terapie genowe, PWN, Warszawa, 2003
Srebro Z., Lach H., Genoterapia, PZWL, Warszawa, 1999

Literatura dodatkowa

Bala J., Biologia molekularna w medycynie, PWN, Warszawa, 2001
Zwierzchowski L., Jaszczak K., Modliński J., Biotechnologia zwierząt, PWN, Warszawa, 2001

Treści programowe - ćwiczenia audytoryjne

KOD	Treść programowa	Godziny
T-A-1	Omówienie wybranych jednogenowych chorób genetycznych z uwzględnieniem mutacji je wywołujących. Przegląd dotychczasowych zastosowań terapii genowej.	2
T-A-2	Omówienie technik (PCR, nested-PCR, PCR-RFLP, SSCP, SNaPshot, HD-PCR, mikromacierze cDNA i oligonukleotydowe) oraz innych metod analitycznych standardowo stosowanych do identyfikacji podłoża genetycznego determinującego powstawanie choroby genetycznej. Zaliczenie przedmiotu.	3
		5

Treści programowe - wykłady

KOD	Treść programowa	Godziny
T-W-1	Wprowadzenie do zagadnień terapii genowej. Zasadnicze metody i cele genoterapii. Typy terapii genowej.	2
T-W-2	Typy chorób genetycznych pod kątem możliwości zastosowania do ich leczenia terapii genowej. Przegląd dotychczasowych zastosowań terapii genowej.	2
T-W-3	Rodzaje i konstrukcja wektorów stosowanych w terapii genowej.	2
T-W-4	Genoterapia i immunogenoterapia z zastosowaniem oligonukleotydów antysensowych oraz aspekty praktyczne regulacji transkrypji genów.	2
T-W-5	Zasady i zastosowanie mitochondrialnej terapii genowej. Angiogeneza oraz terapia genowa proangiogenna i antyangiogenna.	2
		10

Formy aktywności - ćwiczenia audytoryjne

KOD	Forma aktywności	Godziny
A-A-1	ćwiczenia	5
A-A-2	przygotowanie referatu	15
A-A-3	przygotowanie do kolokwium zaliczającego ćwiczenia	10
		30

(*) 1 punkt ECTS, odpowiada około 30 godzinom aktywności studenta

Formy aktywności - wykłady

KOD	Forma aktywności	Godziny
A-W-1	wykłady	10
A-W-2	konsultacje	5
A-W-3	przygotowanie do kolokwium zaliczającego wykłady	15
		30

(*) 1 punkt ECTS, odpowiada około 30 godzinom aktywności studenta

Pole	KOD	Znaczenie kodu
Zamierzone efekty kształcenia	BL_1A_BL-S-O10.3_W01	Zna idee, cele, istotę i metody stosowane w terapiach genowych u ludzi
Odniesienie do efektów kształcenia dla kierunku studiów	BL_1A_W06	posiada wiedzę na temat teorii dziedziczenia cech jakościowych i ilościowych organizmów, funkcjonowania genów i genomów, zasady inżynierii genetycznej oraz założenia modyfikacji kwasów nukleinowych
Odniesienie do efektów zdefiniowanych dla obszaru kształcenia	P1A_W01	rozumie podstawowe zjawiska i procesy przyrodnicze
	P1A_W03	ma wiedzę z zakresu matematyki, fizyki i chemii niezbędną dla zrozumienia podstawowych procesów i zjawisk przyrodniczych
	P1A_W05	ma wiedzę w zakresie podstawowych kategorii pojęciowych i terminologii przyrodniczej oraz ma znajomość rozwoju dziedzin nauki i dyscyplin naukowych, właściwych dla studiowanego kierunku studiów i stosowanych w nich metod badawczych
	P1A_W07	ma wiedzę w zakresie podstawowych technik i narzędzi badawczych stosowanych w zakresie dziedzin nauki i dyscyplin naukowych, właściwych dla studiowanego kierunku studiów
Cel przedmiotu	C-2	poznanie wybranych chorób jednogenowych i możliwości zastosowania terapii genowych w ich leczeniu
Cel przedmiotu	C-3	przybliżenie najważniejszych metod stosowanych w terapiach genowych u ludzi
Treści programowe	T-W-1	Wprowadzenie do zagadnień terapii genowej. Zasadnicze metody i cele genoterapii. Typy terapii genowej.
	T-W-2	Typy chorób genetycznych pod kątem możliwości zastosowania do ich leczenia terapii genowej. Przegląd dotychczasowych zastosowań terapii genowej.
	T-W-3	Rodzaje i konstrukcja wektorów stosowanych w terapii genowej.
Metody nauczania	M-1	wykład z prezentacją multimedialną
Metody nauczania	M-2	dyskusja nad samodzielnym przygotowaniem referatu
Sposób oceny	S-1	Ocena formująca: obecność i zaangażowanie na zajęciach
	S-3	Ocena podsumowująca: kolokwium zaliczające wykłady
	S-4	Ocena podsumowująca: ocena treści i formy przedstawienia referatu
Kryteria oceny	Ocena	Kryterium oceny
	2,0	student nie rozumie istoty, celów i nie zna metod stosowanych w terapiach genowych u ludzi.
	3,0	student wykazuje minimum wiedzy w odniesieniu celów i metod stosowanych w terapiach genowych u ludzi. Potrafi wymienić podstawowe strategie i metody wykorzystywane w leczeniu genami.
	3,5	student rozróżnia i charakteryzuje w zadowalającym stopniu metody stosowane w terapiach genowych, potrafi wymienić opisać istotę ich działania, a także nazwać choroby genetyczne i warunkujące je mutacje, do których dana strategia została zaprojektowana
	4,0	student szczegółowo rozróżnia i charakteryzuje metody stosowane w terapiach genowych, potrafi wymienić opisać istotę ich działania, a także nazwać choroby genetyczne i warunkujące je mutacje, do których dana strategia została zaprojektowana, wypowiedzi wymagają jednak merytorycznych korekt
	4,5	student wyczerpująco charakteryzuje metody stosowane w terapiach genowych, potrafi wymienić opisać istotę ich działania, nazwać choroby genetyczne i determinujące je podłoże genetyczne
	5,0	student dogłębnie rozumie idee terapii genowych, zna metody, rozumie sens ich działania, posługuje się wiedzą w sposób swobodny

Pole	KOD	Znaczenie kodu
Zamierzone efekty kształcenia	BL_1A_BL-S-O10.3_U01	Student rozumie, zna sens oraz istotę i rodzaje mutacji zachodzących w genomie człowieka i potrafi je powiązać z wybranymi chorobami genetycznymi u ludzi
Odniesienie do efektów kształcenia dla kierunku studiów	BL_1A_U16	umie zaprezentować metody biotechnologiczne w ograniczeniu skażenia środowiska; wykazuje powiązania pomiędzy środowiskiem a oddziaływaniem substancji szkodliwych; umie ocenić ich niebezpieczeństwo dla organizmów oraz wpływ na czynniki abiotyczne; zna fizykochemiczne metody oznaczania stężeń substancji niebezpiecznych; potrafi przeprowadzić proste analizy określające działanie substancji na układy biologiczne pod opieką prowadzącego; orientuje się w podstawach prawnych i zagadnieniach ekonomicznych dotyczących problemu ochrony środowiska; rozróżnia formy ochrony przyrody; posługuje się zagadnieniami z zakresu rozwoju biotechnologii;
Odniesienie do efektów kształcenia dla kierunku studiów	BL_1A_U11	potrafi poszukiwać i gromadzić materiały dotyczące zagadnień problemowych, w tym związanych z realizacją tematu pracy dyplomowej oraz dokonywać ich selekcji pod kątem wartości merytorycznej. Nabywa umiejętności dotyczących wyboru i określania celu pracy, problemów badawczych, opracowania i zaprezentowania swoich wniosków na szerszym forum. Nabywa umiejętności redagowania tekstu pod względem edytorskim, korzysta na poziomie podstawowym z literatury w języku obcym na poziomie B2
Odniesienie do efektów zdefiniowanych dla obszaru kształcenia	P1A_U01	stosuje podstawowe techniki i narzędzia badawcze w zakresie dziedzin nauki i dyscyplin naukowych, właściwych dla studiowanego kierunku studiów
	P1A_U02	rozumie literaturę z zakresu dziedzin nauki i dyscyplin naukowych, właściwych dla studiowanego kierunku studiów w języku polskim; czyta ze zrozumieniem nieskomplikowane teksty naukowe w języku angielskim
	P1A_U06	przeprowadza obserwacje oraz wykonuje w terenie lub laboratorium proste pomiary fizyczne, biologiczne i chemiczne
	P1A_U07	wykazuje umiejętność poprawnego wnioskowania na podstawie danych pochodzących z różnych źródeł
	P1A_U09	umie przygotować w języku polskim i języku obcym dobrze udokumentowane opracowanie problemów z zakresu dziedzin nauki i dyscyplin naukowych, właściwych dla studiowanego kierunku studiów
	P1A_U10	posiada umiejętność wystąpień ustnych w języku polskim i języku obcym, dotyczących zagadnień szczegółowych z zakresu dziedzin nauki i dyscyplin naukowych, właściwych dla studiowanego kierunku studiów
	P1A_U11	uczy się samodzielnie w sposób ukierunkowany
	P1A_U12	ma umiejętności językowe w zakresie dziedzin nauki i dyscyplin naukowych, właściwych dla studiowanego kierunku studiów, zgodne z wymaganiami określonymi dla poziomu B2 Europejskiego Systemu Opisu Kształcenia Językowego
Cel przedmiotu	C-2	poznanie wybranych chorób jednogenowych i możliwości zastosowania terapii genowych w ich leczeniu
Cel przedmiotu	C-1	poznanie i utrwalenie zagadnień związanych z ideą oraz możliwościami stosowania terapii genowych
Treści programowe	T-A-1	Omówienie wybranych jednogenowych chorób genetycznych z uwzględnieniem mutacji je wywołujących. Przegląd dotychczasowych zastosowań terapii genowej.
Treści programowe	T-W-2	Typy chorób genetycznych pod kątem możliwości zastosowania do ich leczenia terapii genowej. Przegląd dotychczasowych zastosowań terapii genowej.
Metody nauczania	M-1	wykład z prezentacją multimedialną
Metody nauczania	M-2	dyskusja nad samodzielnym przygotowaniem referatu
Sposób oceny	S-2	Ocena formująca: głos w dyskusji nad istotą, znaczeniem i aspektami etycznymi terapii genowych
	S-3	Ocena podsumowująca: kolokwium zaliczające wykłady
	S-4	Ocena podsumowująca: ocena treści i formy przedstawienia referatu
Kryteria oceny	Ocena	Kryterium oceny
	2,0	student nie rozumie pojęcia mutacji, nie jest w stanie wymienić poznanych mutacji genowych w kontekście determinowanych chorób genetycznych
	3,0	student wykazuje minimum wiedzy na temat mutacji, jest w stanie wymienić tylko wybrane i wybrane przypisać do jednostek chorobowych
	3,5	student rozróżnia i charakteryzuje w sposób zadowalający poznane mutacje, jest w stanie je wymienić i przypisać do jednostek chorobowych
	4,0	student szczegółowo rozróżnia i w sposób zadowalający charakteryzuje poznane mutacje, jest w stanie je wymienić i przypisać do jednostek chorobowych, opisać ich lokazację, podać charakter zmian
	4,5	student wyczerpująco nazywa, rozróżnia i charakteryzuje poznane mutacje, jest w stanie je wymienić i przypisać do jednostek chorobowych, opisać ich lokazację, podać charakter zmian oraz wymienić strategie genowe opracowane na potrzeby ich naprawiania
	5,0	student swobodnie przedstawia wiedzę na temat poznanych mutacji i ich roli w deteminowaniu chorób genetycznych, dogłębnie i wyczerpująco nazywa, rozróżnia i charakteryzuje poznane mutacje, jest w stanie je wymienić i przypisać do jednostek chorobowych, opisać ich lokazację, podać charakter zmian oraz wymienić strategie genowe opracowane na potrzeby ich naprawiania

Pole	KOD	Znaczenie kodu
Zamierzone efekty kształcenia	BL_1A_BL-S-O10.3_U02	Student potrafi scharakteryzować strategie, metody i techniki stosowane w terapiach genowych u ludzi
Odniesienie do efektów kształcenia dla kierunku studiów	BL_1A_U06	posiada umiejętność rozumienia mechanizmów determinujących funkcje życiowe, ontogenezę; potrafi posługiwać się podstawowymi narzędziami biologii molekularnej, inżynierii genetycznej, potrafi określić obszary, w których wykorzystuje się techniki molekularne; potrafi przeprowadzić proste analizy molekularne pod opieką prowadzącego; posiada umiejętności analizy i interpretacji wyników;
Odniesienie do efektów zdefiniowanych dla obszaru kształcenia	P1A_U01	stosuje podstawowe techniki i narzędzia badawcze w zakresie dziedzin nauki i dyscyplin naukowych, właściwych dla studiowanego kierunku studiów
	P1A_U04	wykonuje zlecone proste zadania badawcze lub ekspertyzy pod kierunkiem opiekuna naukowego
	P1A_U06	przeprowadza obserwacje oraz wykonuje w terenie lub laboratorium proste pomiary fizyczne, biologiczne i chemiczne
	P1A_U10	posiada umiejętność wystąpień ustnych w języku polskim i języku obcym, dotyczących zagadnień szczegółowych z zakresu dziedzin nauki i dyscyplin naukowych, właściwych dla studiowanego kierunku studiów
	P1A_U11	uczy się samodzielnie w sposób ukierunkowany
Cel przedmiotu	C-3	przybliżenie najważniejszych metod stosowanych w terapiach genowych u ludzi
Treści programowe	T-A-1	Omówienie wybranych jednogenowych chorób genetycznych z uwzględnieniem mutacji je wywołujących. Przegląd dotychczasowych zastosowań terapii genowej.
	T-A-2	Omówienie technik (PCR, nested-PCR, PCR-RFLP, SSCP, SNaPshot, HD-PCR, mikromacierze cDNA i oligonukleotydowe) oraz innych metod analitycznych standardowo stosowanych do identyfikacji podłoża genetycznego determinującego powstawanie choroby genetycznej. Zaliczenie przedmiotu.
	T-W-3	Rodzaje i konstrukcja wektorów stosowanych w terapii genowej.
	T-W-5	Zasady i zastosowanie mitochondrialnej terapii genowej. Angiogeneza oraz terapia genowa proangiogenna i antyangiogenna.
Metody nauczania	M-1	wykład z prezentacją multimedialną
Sposób oceny	S-3	Ocena podsumowująca: kolokwium zaliczające wykłady
Sposób oceny	S-4	Ocena podsumowująca: ocena treści i formy przedstawienia referatu
Kryteria oceny	Ocena	Kryterium oceny
	2,0	student nie rozumie idei stosowania terapii genowych, a przez to nie rozumie i nie potrafi scharakteryzować istoty i strategii terapii genowych
	3,0	student wykazuje minimum wiedzy na temat metod stosowanych w terapiach genowych, popełnia wiele błędów przy charakterystyce posczególnych z nich
	3,5	student rozróżnia i charakteryzuje strategie i techniki terapii genowych u ludzi, w stopniu zadowalającym je opisuje podając istotę działania i przeznaczenie
	4,0	student szczegółowo nazywa, rozróżnia i charakteryzuje strategie i techniki terapii genowych u ludzi, w stopniu zadowalającym je opisuje podając istotę działania i przeznaczenie
	4,5	student wyczerpująco i szczegółowo nazywa, rozróżnia i charakteryzuje strategie i techniki terapii genowych u ludzi, wyczerpująco je opisuje podając istotę działania i przeznaczenie i efekty
	5,0	student dogłębnie rozumie, wyczerpująco i szczegółowo potrafi nazwać, rozróżnia i charakteryzuje strategie i techniki terapii genowych u ludzi, wyczerpująco je opisuje podając istotę działania i przeznaczenie i efekty

Pole	KOD	Znaczenie kodu
Zamierzone efekty kształcenia	BL_1A_BL-S-O10.3_K01	Student ma świadomość wpływu zmian mutacyjnych w genomie na zdrowie człowieka, a przez to rozumie potrzebę opracowywania nowych metod i strategii leczenia genami
Odniesienie do efektów kształcenia dla kierunku studiów	BL_1A_K02	rozumie podstawowe zasady etyki i postępuje zgodnie z nimi w swojej działalności
Odniesienie do efektów kształcenia dla kierunku studiów	BL_1A_K04	ma świadomość odpowiedzialności za bezpieczeństwo pracy własnej i innych
Odniesienie do efektów zdefiniowanych dla obszaru kształcenia	P1A_K03	potrafi odpowiednio określić priorytety służące realizacji określonego przez siebie lub innych zadania
	P1A_K04	prawidłowo identyfikuje i rozstrzyga dylematy związane z wykonywaniem zawodu
	P1A_K06	jest odpowiedzialny za bezpieczeństwo pracy własnej i innych; umie postępować w stanach zagrożenia
Cel przedmiotu	C-1	poznanie i utrwalenie zagadnień związanych z ideą oraz możliwościami stosowania terapii genowych
Treści programowe	T-W-4	Genoterapia i immunogenoterapia z zastosowaniem oligonukleotydów antysensowych oraz aspekty praktyczne regulacji transkrypji genów.
Treści programowe	T-W-5	Zasady i zastosowanie mitochondrialnej terapii genowej. Angiogeneza oraz terapia genowa proangiogenna i antyangiogenna.
Metody nauczania	M-1	wykład z prezentacją multimedialną
Sposób oceny	S-1	Ocena formująca: obecność i zaangażowanie na zajęciach
Sposób oceny	S-3	Ocena podsumowująca: kolokwium zaliczające wykłady
Kryteria oceny	Ocena	Kryterium oceny
	2,0	student nie rozumie sensu wpływu mutacji na funkcjonowanie organizmu człowieka
	3,0	student wykazuje minimum świadomości na temat zmian mutacyjnych i ich konsekwencji dla organizmu człowieka, przy wypowiedziach argumentujących rolę mutacji popełnia wiele błędów.
	3,5	student ma świadomość roli jaką odgrywają mutacje w organizmie człowieka, przy wypowiedziach argumentujących rolę mutacji w organizmie człowieka, popełnia drobne błędy
	4,0	student ma świadomość roli jaką odgrywają mutacje w organizmie człowieka, jest w stanie zaproponować teoretyczne rozwiązania zmierzające do kompensacji lub wyciszenia efektów ich działania
	4,5	student bardzo dobrze rozumie rolę mutacji w organizmie człowieka oraz potrzebę zapobiegania powstawaniu zmian mutacyjnych de novo, potrafi w oparciu o przyswojona wiedzę zaproponować teoretyczne rozwiązania, ukierunkowane strategie, zmierzające do kompensacji lub wyciszenia efektów ich działania
	5,0	student dogłębnie rozumie mechanizm funkcjonownia mutacji, logicznie i merytorycznie poprawnie łączy i przedstawia wiedzę na temat metod i strategii zmierzających do usunięcia negatywnych efektów ich działania.