ZUT - Krajowe Ramy Kwalifikacji / Rok 2018/2019 / Wydział Biotechnologii i Hodowli Zwierząt / Biotechnologia (S2) / Sylabus przedmiotu - Metody genetyki molekularnej w diagnostyce

Zachodniopomorski Uniwersytet Technologiczny w Szczecinie

Wydział Biotechnologii i Hodowli Zwierząt - Biotechnologia (S2)

Sylabus przedmiotu Metody genetyki molekularnej w diagnostyce:

Informacje podstawowe

Kierunek studiów	Biotechnologia
Forma studiów	studia stacjonarne	Poziom	drugiego stopnia
Tytuł zawodowy absolwenta	magister inżynier
Obszary studiów	nauki rolnicze, leśne i weterynaryjne, studia inżynierskie
Profil	ogólnoakademicki
Moduł	—
Przedmiot	Metody genetyki molekularnej w diagnostyce
Specjalność	Biotechnologia w produkcji zwierzęcej i ochronie środowiska
Jednostka prowadząca	Katedra Genetyki i Ogólnej Hodowli Zwierząt
Nauczyciel odpowiedzialny	Inga Kowalewska <inga.kowalewska-luczak@zut.edu.pl>
Inni nauczyciele
ECTS (planowane)	3,0	ECTS (formy)	3,0
Forma zaliczenia	zaliczenie	Język	polski
Blok obieralny	5	Grupa obieralna	3

Formy dydaktyczne

Forma dydaktyczna	KOD	Semestr	Godziny	ECTS	Waga	Zaliczenie
ćwiczenia audytoryjne	A	1	15	1,5	0,41	zaliczenie
wykłady	W	1	15	1,5	0,59	zaliczenie

Wymagania wstępne

KOD	Wymaganie wstępne
W-1	Znajomość podstaw z zakresu genetyki molekularnej, biochemii, biologii komórki, mikrobiologii

Cele przedmiotu

KOD	Cel modułu/przedmiotu
C-1	Przedstawienie podstawowych pojęć oraz nowoczesnych technik i metod genetyki molekularnej w diagnostyce.
C-2	Zaprezentowanie sposobów i efektów diagnostyki molekularnej oraz możliwości ich wykorzystania różnych dziedzinach nauki.

Treści programowe z podziałem na formy zajęć

KOD	Treść programowa	Godziny
ćwiczenia audytoryjne
T-A-1	Metody pozyskiwania materiału genetycznego do badań.	2
T-A-2	Metody detekcji i ilościowego oznaczania kwasów nukleinowych.	2
T-A-3	Wykorzystanie i rodzaje techniki PCR w diagnostyce molekularnej.	2
T-A-4	Zastosowanie techniki RT-PCR i real-time PCR w diagnostyce.	2
T-A-5	Typy elektroforezy oraz jej wykorzystanie w diagnostyce.	2
T-A-6	Techniki hybrydyzacyjne (hybrydyzacja punktowa, hybrydyzacja typu Southern, hybrydyzacja Northern) wykorzystywane w diagnostyce.	2
T-A-7	Zastosowanie metod genetyki molekularnej w diagnostyce medycznej, kryminalistyce oraz hodowli i ochronie środowiska.	2
T-A-8	Wykorzystanie diagnostyki molekularnej w wybranych chorobach genetycznych.	1
		15
wykłady
T-W-1	Podstawowe pojęcia z zakresu genetyki molekularnej. Rodzaje diagnostyki molekularnej: diagnostyka bezpośrednia i pośrednia.	2
T-W-2	Metody badania polimorfizmu DNA.	4
T-W-3	Mikromacierze w diagnostyce molekularnej – projektowanie sond, zastosowanie w diagnostyce.	2
T-W-4	Strategie diagnostyki molekularnej – duże zmiany genowe (delecja, duplikacje, insercje), znane mutacje w miejscu restrykcyjnym, znane mutacje punktowe poza miejscem restrykcyjnym, nieznane mutacje, sekwencjonowanie, analiza sprzężeń, analiza asocjacji.	4
T-W-5	Perspektywy wykorzystania genetyki molekularnej w diagnostyce.	3
		15

Obciążenie pracą studenta - formy aktywności

KOD	Forma aktywności	Godziny
ćwiczenia audytoryjne
A-A-1	Uczestniczenie w ćwiczeniach	15
A-A-2	Konsultacje	3
A-A-3	Przygotowanie do zaliczenia treści ćwiczeniowych	23
A-A-4	Zaliczenie treści ćwiczeniowych	2
A-A-5	Omówienie zaliczenia ćwiczeń	2
		45
wykłady
A-W-1	Uczestniczenie w wykładach	15
A-W-2	Samodzielene studiowanie treści wykładów	11
A-W-3	Studiowanie zadanej literatury	10
A-W-4	Konsultacje	5
A-W-5	Omówienie prezentacji	2
A-W-6	Zaliczenie zajęć	2
		45

Metody nauczania / narzędzia dydaktyczne

KOD	Metoda nauczania / narzędzie dydaktyczne
M-1	Wykład informacyjny wspomagany prezentacją multimedialną.
M-2	Dyskusja dydaktyczna

Sposoby oceny

KOD	Sposób oceny
S-1	Ocena formująca: ocena przedstawionej prezentacji

Zamierzone efekty kształcenia - wiedza

Zamierzone efekty kształcenia	Odniesienie do efektów kształcenia dla kierunku studiów	Odniesienie do efektów zdefiniowanych dla obszaru kształcenia	Odniesienie do efektów kształcenia prowadzących do uzyskania tytułu zawodowego inżyniera	Cel przedmiotu	Treści programowe	Metody nauczania	Sposób oceny
BT_2A_BTZ-S-O2.2_W01 zna podstawowe techniki i metody genetyki molekularnej stosowane w diagnostyce oraz ma wiedze na temat mozliwosci wykorzystania tych metod i technik w róznych dziedzinach nauki i zycia	BT_2A_W07	—	—	C-1	T-W-1, T-W-3, T-W-2, T-A-2, T-A-3, T-A-1, T-A-4	M-1	S-1

Zamierzone efekty kształcenia - umiejętności

Zamierzone efekty kształcenia	Odniesienie do efektów kształcenia dla kierunku studiów	Odniesienie do efektów zdefiniowanych dla obszaru kształcenia	Odniesienie do efektów kształcenia prowadzących do uzyskania tytułu zawodowego inżyniera	Cel przedmiotu	Treści programowe	Metody nauczania	Sposób oceny
BT_2A_BTZ-S-O2.2_U01 Student objasnia metody i techniki genetyki molekularnej stosowane w diagnostyce i charakteryzuje mozliwosci ich zastosowania w róznych dziedzinach zycia i nauki	BT_2A_U06	—	—	C-2	T-W-4, T-W-5, T-A-5, T-A-6, T-A-7, T-A-8	M-2	S-1

Zamierzone efekty kształcenia - inne kompetencje społeczne i personalne

Zamierzone efekty kształcenia	Odniesienie do efektów kształcenia dla kierunku studiów	Odniesienie do efektów zdefiniowanych dla obszaru kształcenia	Odniesienie do efektów kształcenia prowadzących do uzyskania tytułu zawodowego inżyniera	Cel przedmiotu	Treści programowe	Metody nauczania	Sposób oceny
BT_2A_BTZ-S-O2.2_K01 Jest zdolny do dzielenia się wiedzą dotyczącą możliwości wykorzystania metod i technik genetyki molekularnej stosowanych w diagnostyce w różnych dziedzinach życia i nauki.	BT_2A_K02	—	—	C-2	T-W-4, T-W-5, T-A-7, T-A-8	M-2	S-1

Kryterium oceny - wiedza

Efekt kształcenia	Ocena	Kryterium oceny
BT_2A_BTZ-S-O2.2_W01 zna podstawowe techniki i metody genetyki molekularnej stosowane w diagnostyce oraz ma wiedze na temat mozliwosci wykorzystania tych metod i technik w róznych dziedzinach nauki i zycia	2,0
	3,0	Student ma wiedze na temat technik i metod genetyki molekularnej oraz na temat mozliwosci wykorzystania tych technik i metod w róznych dziedzinach nauki i zycia.
	3,5
	4,0
	4,5
	5,0

Kryterium oceny - umiejętności

Efekt kształcenia	Ocena	Kryterium oceny
BT_2A_BTZ-S-O2.2_U01 Student objasnia metody i techniki genetyki molekularnej stosowane w diagnostyce i charakteryzuje mozliwosci ich zastosowania w róznych dziedzinach zycia i nauki	2,0
	3,0	Student umie przedstawic załozenia podstawowych metod i technik genetyki molekularnej oraz charakteryzuje warunki przebiegu róznych metod jak równiez umie słabo przyporzadkowac aspekty asocjacyjne dla podstawowowych technik i metod w róznych dziedzinach zycia i wiedzy.
	3,5
	4,0
	4,5
	5,0

Kryterium oceny - inne kompetencje społeczne i personalne

Efekt kształcenia	Ocena	Kryterium oceny
BT_2A_BTZ-S-O2.2_K01 Jest zdolny do dzielenia się wiedzą dotyczącą możliwości wykorzystania metod i technik genetyki molekularnej stosowanych w diagnostyce w różnych dziedzinach życia i nauki.	2,0	Student nie jest zdolny do zaprezentowania wiedzy na temat możliwości wykorzystania metod i technik genetyki molekularnej stosowanej w diagnostycew różnych dziedzinach życia i nauki.
	3,0	Student w sposób słabo komunikatywny i słabo zrozumiały dzieli się wiedzą na temat możliwości wykorzystania standardowych metod i technik genetyki molekularnej stosowanej w diagnostycew różnych dziedzinach życia i nauki.
	3,5	Student w sposób dość komunikatywny i dość zrozumiały dzieli się wiedzą na temat możliwości wykorzystania standardowych metod i technik genetyki molekularnej stosowanej w dignostycew różnych dziedzinach życia i nauki.
	4,0	Student w sposób komunikatywny i zrozumiały dzieli się wiedzą na temat możliwości wykorzystania standardowych metod i technik genetyki molekularnej stosowanej w diagnostycew różnych dziedzinach życia i nauki.
	4,5	Student w sposób komunikatywny i dość zrozumiały dzieli się wiedzą na temat możliwości wykorzystania standardowych i najnowszych metod i technik genetyki molekularnej stosowanej w diagnostyce w różnych dziedzinach życia i nauki.
	5,0	Student w sposób bardzo komunikatywny i zrozumiały dzieli się wiedzą na temat możliwości wykorzystania standardowych i najnowszych metod i technik genetyki molekularnej stosowanej w diagnostyce w różnych dziedzinach życia i nauki.

Literatura podstawowa

Bal J., Biologia molekularna w medycynie. Elementy genetyki klinicznej, Wydawnictwo Naukowe PWN, Warszawa, 2011
Węgleński P., Genetyka molekularna, Wydawnictwo Naukowe PWN, Warszawa, 2007
Nowak Z., Gruszczyńska J., Wybrane techniki i metody analizy DNA, Wydawnictwo SGGW, Warszawa, 2007
Słomski R., Przykłady analiz DNA, Wydawnictwo AR, Poznań, 2004

Treści programowe - ćwiczenia audytoryjne

KOD	Treść programowa	Godziny
T-A-1	Metody pozyskiwania materiału genetycznego do badań.	2
T-A-2	Metody detekcji i ilościowego oznaczania kwasów nukleinowych.	2
T-A-3	Wykorzystanie i rodzaje techniki PCR w diagnostyce molekularnej.	2
T-A-4	Zastosowanie techniki RT-PCR i real-time PCR w diagnostyce.	2
T-A-5	Typy elektroforezy oraz jej wykorzystanie w diagnostyce.	2
T-A-6	Techniki hybrydyzacyjne (hybrydyzacja punktowa, hybrydyzacja typu Southern, hybrydyzacja Northern) wykorzystywane w diagnostyce.	2
T-A-7	Zastosowanie metod genetyki molekularnej w diagnostyce medycznej, kryminalistyce oraz hodowli i ochronie środowiska.	2
T-A-8	Wykorzystanie diagnostyki molekularnej w wybranych chorobach genetycznych.	1
		15

Treści programowe - wykłady

KOD	Treść programowa	Godziny
T-W-1	Podstawowe pojęcia z zakresu genetyki molekularnej. Rodzaje diagnostyki molekularnej: diagnostyka bezpośrednia i pośrednia.	2
T-W-2	Metody badania polimorfizmu DNA.	4
T-W-3	Mikromacierze w diagnostyce molekularnej – projektowanie sond, zastosowanie w diagnostyce.	2
T-W-4	Strategie diagnostyki molekularnej – duże zmiany genowe (delecja, duplikacje, insercje), znane mutacje w miejscu restrykcyjnym, znane mutacje punktowe poza miejscem restrykcyjnym, nieznane mutacje, sekwencjonowanie, analiza sprzężeń, analiza asocjacji.	4
T-W-5	Perspektywy wykorzystania genetyki molekularnej w diagnostyce.	3
		15

Formy aktywności - ćwiczenia audytoryjne

KOD	Forma aktywności	Godziny
A-A-1	Uczestniczenie w ćwiczeniach	15
A-A-2	Konsultacje	3
A-A-3	Przygotowanie do zaliczenia treści ćwiczeniowych	23
A-A-4	Zaliczenie treści ćwiczeniowych	2
A-A-5	Omówienie zaliczenia ćwiczeń	2
		45

(*) 1 punkt ECTS, odpowiada około 30 godzinom aktywności studenta

Formy aktywności - wykłady

KOD	Forma aktywności	Godziny
A-W-1	Uczestniczenie w wykładach	15
A-W-2	Samodzielene studiowanie treści wykładów	11
A-W-3	Studiowanie zadanej literatury	10
A-W-4	Konsultacje	5
A-W-5	Omówienie prezentacji	2
A-W-6	Zaliczenie zajęć	2
		45

(*) 1 punkt ECTS, odpowiada około 30 godzinom aktywności studenta

Pole	KOD	Znaczenie kodu
Zamierzone efekty kształcenia	BT_2A_BTZ-S-O2.2_W01	zna podstawowe techniki i metody genetyki molekularnej stosowane w diagnostyce oraz ma wiedze na temat mozliwosci wykorzystania tych metod i technik w róznych dziedzinach nauki i zycia
Odniesienie do efektów kształcenia dla kierunku studiów	BT_2A_W07	wykazuje pogłębioną wiedzę na temat budowy, funkcji oraz analizy komputerowej genów i genomów, metod dziedziczenia, jak również wpływu czynników genetycznych na kształtowanie środowiska
Cel przedmiotu	C-1	Przedstawienie podstawowych pojęć oraz nowoczesnych technik i metod genetyki molekularnej w diagnostyce.
Treści programowe	T-W-1	Podstawowe pojęcia z zakresu genetyki molekularnej. Rodzaje diagnostyki molekularnej: diagnostyka bezpośrednia i pośrednia.
	T-W-3	Mikromacierze w diagnostyce molekularnej – projektowanie sond, zastosowanie w diagnostyce.
	T-W-2	Metody badania polimorfizmu DNA.
	T-A-2	Metody detekcji i ilościowego oznaczania kwasów nukleinowych.
	T-A-3	Wykorzystanie i rodzaje techniki PCR w diagnostyce molekularnej.
	T-A-1	Metody pozyskiwania materiału genetycznego do badań.
	T-A-4	Zastosowanie techniki RT-PCR i real-time PCR w diagnostyce.
Metody nauczania	M-1	Wykład informacyjny wspomagany prezentacją multimedialną.
Sposób oceny	S-1	Ocena formująca: ocena przedstawionej prezentacji
Kryteria oceny	Ocena	Kryterium oceny
	2,0
	3,0	Student ma wiedze na temat technik i metod genetyki molekularnej oraz na temat mozliwosci wykorzystania tych technik i metod w róznych dziedzinach nauki i zycia.
	3,5
	4,0
	4,5
	5,0

Pole	KOD	Znaczenie kodu
Zamierzone efekty kształcenia	BT_2A_BTZ-S-O2.2_U01	Student objasnia metody i techniki genetyki molekularnej stosowane w diagnostyce i charakteryzuje mozliwosci ich zastosowania w róznych dziedzinach zycia i nauki
Odniesienie do efektów kształcenia dla kierunku studiów	BT_2A_U06	dokonuje wszechstronnej analizy molekularnych podstaw ewolucji, a także czynników oddziałujących na funkcjonowanie genomu oraz transkryptomu; analizuje czynniki wpływające na zmienność organizmu
Cel przedmiotu	C-2	Zaprezentowanie sposobów i efektów diagnostyki molekularnej oraz możliwości ich wykorzystania różnych dziedzinach nauki.
Treści programowe	T-W-4	Strategie diagnostyki molekularnej – duże zmiany genowe (delecja, duplikacje, insercje), znane mutacje w miejscu restrykcyjnym, znane mutacje punktowe poza miejscem restrykcyjnym, nieznane mutacje, sekwencjonowanie, analiza sprzężeń, analiza asocjacji.
	T-W-5	Perspektywy wykorzystania genetyki molekularnej w diagnostyce.
	T-A-5	Typy elektroforezy oraz jej wykorzystanie w diagnostyce.
	T-A-6	Techniki hybrydyzacyjne (hybrydyzacja punktowa, hybrydyzacja typu Southern, hybrydyzacja Northern) wykorzystywane w diagnostyce.
	T-A-7	Zastosowanie metod genetyki molekularnej w diagnostyce medycznej, kryminalistyce oraz hodowli i ochronie środowiska.
	T-A-8	Wykorzystanie diagnostyki molekularnej w wybranych chorobach genetycznych.
Metody nauczania	M-2	Dyskusja dydaktyczna
Sposób oceny	S-1	Ocena formująca: ocena przedstawionej prezentacji
Kryteria oceny	Ocena	Kryterium oceny
	2,0
	3,0	Student umie przedstawic załozenia podstawowych metod i technik genetyki molekularnej oraz charakteryzuje warunki przebiegu róznych metod jak równiez umie słabo przyporzadkowac aspekty asocjacyjne dla podstawowowych technik i metod w róznych dziedzinach zycia i wiedzy.
	3,5
	4,0
	4,5
	5,0

Pole	KOD	Znaczenie kodu
Zamierzone efekty kształcenia	BT_2A_BTZ-S-O2.2_K01	Jest zdolny do dzielenia się wiedzą dotyczącą możliwości wykorzystania metod i technik genetyki molekularnej stosowanych w diagnostyce w różnych dziedzinach życia i nauki.
Odniesienie do efektów kształcenia dla kierunku studiów	BT_2A_K02	wykazuje zrozumienie procesów biotechnologicznych wykorzystywanych w różnych obszarach działalności człowieka; interpretuje i opisuje te procesy wykorzystując podejście naukowe
Cel przedmiotu	C-2	Zaprezentowanie sposobów i efektów diagnostyki molekularnej oraz możliwości ich wykorzystania różnych dziedzinach nauki.
Treści programowe	T-W-4	Strategie diagnostyki molekularnej – duże zmiany genowe (delecja, duplikacje, insercje), znane mutacje w miejscu restrykcyjnym, znane mutacje punktowe poza miejscem restrykcyjnym, nieznane mutacje, sekwencjonowanie, analiza sprzężeń, analiza asocjacji.
	T-W-5	Perspektywy wykorzystania genetyki molekularnej w diagnostyce.
	T-A-7	Zastosowanie metod genetyki molekularnej w diagnostyce medycznej, kryminalistyce oraz hodowli i ochronie środowiska.
	T-A-8	Wykorzystanie diagnostyki molekularnej w wybranych chorobach genetycznych.
Metody nauczania	M-2	Dyskusja dydaktyczna
Sposób oceny	S-1	Ocena formująca: ocena przedstawionej prezentacji
Kryteria oceny	Ocena	Kryterium oceny
	2,0	Student nie jest zdolny do zaprezentowania wiedzy na temat możliwości wykorzystania metod i technik genetyki molekularnej stosowanej w diagnostycew różnych dziedzinach życia i nauki.
	3,0	Student w sposób słabo komunikatywny i słabo zrozumiały dzieli się wiedzą na temat możliwości wykorzystania standardowych metod i technik genetyki molekularnej stosowanej w diagnostycew różnych dziedzinach życia i nauki.
	3,5	Student w sposób dość komunikatywny i dość zrozumiały dzieli się wiedzą na temat możliwości wykorzystania standardowych metod i technik genetyki molekularnej stosowanej w dignostycew różnych dziedzinach życia i nauki.
	4,0	Student w sposób komunikatywny i zrozumiały dzieli się wiedzą na temat możliwości wykorzystania standardowych metod i technik genetyki molekularnej stosowanej w diagnostycew różnych dziedzinach życia i nauki.
	4,5	Student w sposób komunikatywny i dość zrozumiały dzieli się wiedzą na temat możliwości wykorzystania standardowych i najnowszych metod i technik genetyki molekularnej stosowanej w diagnostyce w różnych dziedzinach życia i nauki.
	5,0	Student w sposób bardzo komunikatywny i zrozumiały dzieli się wiedzą na temat możliwości wykorzystania standardowych i najnowszych metod i technik genetyki molekularnej stosowanej w diagnostyce w różnych dziedzinach życia i nauki.