ZUT - Krajowe Ramy Kwalifikacji / Rok 2018/2019 / Wydział Biotechnologii i Hodowli Zwierząt / Biotechnologia (N1) / Sylabus przedmiotu

Wydział Biotechnologii i Hodowli Zwierząt - Biotechnologia (N1)

Sylabus przedmiotu Choroby genetyczne człowieka:

Informacje podstawowe

Kierunek studiów	Biotechnologia
Forma studiów	studia niestacjonarne	Poziom	pierwszego stopnia
Tytuł zawodowy absolwenta	inżynier
Obszary studiów	nauki rolnicze, leśne i weterynaryjne, studia inżynierskie
Profil	ogólnoakademicki
Moduł	—
Przedmiot	Choroby genetyczne człowieka
Specjalność	przedmiot wspólny
Jednostka prowadząca	Katedra Genetyki
Nauczyciel odpowiedzialny	Katarzyna Wojdak-Maksymiec <Katarzyna.Wojdak-Maksymiec@zut.edu.pl>
Inni nauczyciele	Katarzyna Wojdak-Maksymiec <Katarzyna.Wojdak-Maksymiec@zut.edu.pl>
ECTS (planowane)	2,0	ECTS (formy)	2,0
Forma zaliczenia	zaliczenie	Język	polski
Blok obieralny	3	Grupa obieralna	1

Formy dydaktyczne

Forma dydaktyczna	KOD	Semestr	Godziny	ECTS	Waga	Zaliczenie
ćwiczenia audytoryjne	A	3	7	1,0	0,41	zaliczenie
wykłady	W	3	8	1,0	0,59	zaliczenie

Wymagania wstępne

KOD	Wymaganie wstępne
W-1	Genetyka ogólna

Cele przedmiotu

KOD	Cel modułu/przedmiotu
C-1	Zaznajomienie z klasyfikacją i mechanizmami powstawania chorób genetycznych
C-2	Uświadomienie potrzeby i przedstawienie podstawychych metod prowadzenia diagnostyki genetycznej, profilaktyki chorób dziedzicznych i badań epidemiologicznych
C-3	Przedstawienie wybranych zagadnień genetyki klinicznej

Treści programowe z podziałem na formy zajęć

KOD	Treść programowa	Godziny
ćwiczenia audytoryjne
T-A-1	Podstawy epidemiologii dziedzicznych chorób człowieka. Poradnictwo i diagnostyka genetyczna. Podstawy profilaktyki chorób genetycznych.	1
T-A-2	Genetyka kliniczna w ginekologii i położnictwie. Wybrane choroby genetyczne w pediatrii.	1
T-A-3	Neurogenetyka i genetyka chorób metabolicznych oraz endokrynnych.	1
T-A-4	Genetyka kliniczna w onkologii	2
T-A-5	Wrodzone niedobory odporności. Choroby genetyczne innych układów i narządów.	2
		7
wykłady
T-W-1	Choroby genetyczne, klasyfikacja i współczesne metody ich diagnozowania. Rodzaje genetycznych uwarunkowań chorób dziedzicznych.	1
T-W-2	Mechanizmy dziedziczenia chorób warunkowanych jednogenowo - autosomalnych i sprzężonych z płcią - recesywnych i domunujących.	1
T-W-3	Mechanizny powstawania chorób dziedzicznych odbiegające od klasycznego dziedziczenia mendlowskiego - imprinting, mozaikowatość i klonalność mutacji, inaktywacja chromosomu X, mutacje dynamiczne, disomia uniparentalna, dziedziczenie mitochondrialne, poziom penetracji i ekspresji.	3
T-W-4	Mechanizmy powstawania i dziedziczenia chorób uwarunkowanych wielogenowo. Interakcje pomiędzy genami oraz pomiędzy genami a środowiskiem.	2
T-W-5	Zespoły kliniczne związane z z anomaliami kariotypu - diagnostyka chorych, korelacje fenotypowo-kariotypowe, dobór cytogenetycznych badań diagnostycznych.	1
		8

Obciążenie pracą studenta - formy aktywności

KOD	Forma aktywności	Godziny
ćwiczenia audytoryjne
A-A-1	uczestnictwo w zajęciach	5
A-A-2	Samodzielne przygotowanie prezentacji na temat wybranych zagadnień genetyki klinicznej	15
A-A-3	Konsultacje indywidualne dotyczące prezentacji	7
A-A-4	Omówienie uzyskanych wyników	3
		30
wykłady
A-W-1	uczestnictwo w zajęciach	5
A-W-2	Konsultacje induwidualne z prowadzącym	5
A-W-3	Zaliczenie pracy pisemnej, omówienie wyników	5
A-W-4	Samodzielne powtórzenie materiału	15
		30

Metody nauczania / narzędzia dydaktyczne

KOD	Metoda nauczania / narzędzie dydaktyczne
M-1	Wykład informacyjny
M-2	Ćwiczeniania przedmiotowe
M-3	Wykład problemowy

Sposoby oceny

KOD	Sposób oceny
S-1	Ocena podsumowująca: Zaliczenie pisemne
S-2	Ocena formująca: Ocena ciągła
S-3	Ocena formująca: Ocena przygotowanej prezentacji

Zamierzone efekty kształcenia - wiedza

Zamierzone efekty kształcenia	Odniesienie do efektów kształcenia dla kierunku studiów	Odniesienie do efektów zdefiniowanych dla obszaru kształcenia	Odniesienie do efektów kształcenia prowadzących do uzyskania tytułu zawodowego inżyniera	Cel przedmiotu	Treści programowe	Metody nauczania	Sposób oceny
BT_1A_BT-S-O1.3_W01 Znajomość klasyfikacji i mechanizmów powstawania chorób genetycznych oraz wiedza na temat wybranych schorzeń, a także znajomość podstawowych metod badań chorób genetycznych.	BT_1A_W02, BT_1A_W07, BT_1A_W09, BT_1A_W17	—	—	C-3, C-1	T-A-2, T-A-3, T-A-5, T-A-4, T-W-1, T-W-4, T-W-5, T-W-2, T-W-3	M-2, M-1, M-3	S-1, S-3, S-2

Zamierzone efekty kształcenia - umiejętności

Zamierzone efekty kształcenia	Odniesienie do efektów kształcenia dla kierunku studiów	Odniesienie do efektów zdefiniowanych dla obszaru kształcenia	Odniesienie do efektów kształcenia prowadzących do uzyskania tytułu zawodowego inżyniera	Cel przedmiotu	Treści programowe	Metody nauczania	Sposób oceny
BT_1A_BT-S-O1.3_U01 Potrafi wymienić i scharakteryzować różne rodzeje schorzeń warunkowanych genetycznie oraz zaproponować odpowiednie testy diagnostyczne do ich wykrywania	BT_1A_U06, BT_1A_U02	—	—	C-3, C-1, C-2	T-A-2, T-A-1, T-A-3, T-A-5, T-A-4, T-W-1, T-W-4, T-W-5, T-W-2, T-W-3	M-2, M-1, M-3	S-1, S-3, S-2

Zamierzone efekty kształcenia - inne kompetencje społeczne i personalne

Zamierzone efekty kształcenia	Odniesienie do efektów kształcenia dla kierunku studiów	Odniesienie do efektów zdefiniowanych dla obszaru kształcenia	Odniesienie do efektów kształcenia prowadzących do uzyskania tytułu zawodowego inżyniera	Cel przedmiotu	Treści programowe	Metody nauczania	Sposób oceny
BT_1A_BT-N-O1.3_K01 Student uświadamia sobie konieczność nieustannego aktualizowania swojej wiedzy wykorzystując dostępne żródła naukowe.	BT_1A_K05	—	—	—	—	—	—

Kryterium oceny - wiedza

Efekt kształcenia	Ocena	Kryterium oceny
BT_1A_BT-S-O1.3_W01 Znajomość klasyfikacji i mechanizmów powstawania chorób genetycznych oraz wiedza na temat wybranych schorzeń, a także znajomość podstawowych metod badań chorób genetycznych.	2,0	Student nie potrafi zdefiniować podstawowych pojęć, nie zna podstawowych pozycji literatury przedmiotu, wykazuje obojętność w stosunku do przekazywanej wiedzy, popełnia liczne błędy merytoryczne w zakresie wyrażania wiedzy
	3,0	Student opanował podstawowy materiał programowy, rozumie podstawowy zakres materiału, przyswoił zasadnicze treści programowe, wykazuje średnie zainteresowanie w stosunku do wiedzy, popełnia wiele błędów w zakresie wyrażania wiedzy
	3,5	Student opanował podstawowy materiał programowy, rozumie podstawowy zakres materiału, przyswoił zasadnicze treści programowe, wykazuje średnie zainteresowanie w stosunku do wiedzy, popełnia wiele błędów w zakresie wyrażania wiedzy
	4,0	Student opanował prawie cały materiał programowy, rozumie poprawnie całość zakresu materiału, przyswoił zasadnicze treści programowe prawie dokładnie, wykazuje duże zainteresowanie w stosunku do wiedzy, popełnia sporadyczne błędy w zakresie wyrażania wiedzy
	4,5	Student opanował cały materiał programowy, rozumie wszystkie treści programowe, wykazuje duże zainteresowanie w stosunku do wiedzy, nie popełnia błędów w zakresie wyrażania wiedzy
	5,0	Student w zakresie wiedzy wykracza poza materiał programowy, rozumie wszystkie treści programowe, wykazuje duże zainteresowanie i ciekawość w stosunku do wiedzy, nie popełnia błędów w zakresie wyrażania wiedzy

Kryterium oceny - umiejętności

Efekt kształcenia	Ocena	Kryterium oceny
BT_1A_BT-S-O1.3_U01 Potrafi wymienić i scharakteryzować różne rodzeje schorzeń warunkowanych genetycznie oraz zaproponować odpowiednie testy diagnostyczne do ich wykrywania	2,0	Student nie potrafi zidentyfikować i poradzić sobie samodzielnie z trudnościami mogącymi pojawić się na każdym z etapów tworzenia pracy, nie operuje wiedzą kontekstową
	3,0	Student nie potrafi zidentyfikować i poradzić sobie samodzielnie z trudnościami mogącymi pojawić się na każdym z etapów tworzenia pracy, nie operuje wiedzą kontekstową
	3,5	Student potrafi zidentyfikować i poradzić sobie, z nieznaczną pomocą nauczyciela, z wybranymi trudnościami związanymi z procesem przygotowania zleconej pracy
	4,0	Student potrafi zidentyfikować i samodzielnie radzi sobie z podstawowymi trudnościami związanymi z procesem przygotowania zleconej pracy
	4,5	Student potrafi samodzielnie zidentyfikować i radzi sobie z podstawowymi trudnościami związanymi z procesem przygotowania własnego przedsięwzięcia
	5,0	Student samodzielnie identyfikuje i rozwiązuje trudności związane z procesem przygotowania własnego przedsięwzięcia

Literatura podstawowa

G. Drewa, T. Ferenc, Genetyka medyczna. Podręcznik dla studentów, Urban & Partner, Warszawa, 2011
Bradley John R., Johnson David R., Pober Barbara R., Genetyka medyczna. Notatki z wykładów, PZWL, Warszawa, 2009
Bal Jerzy (red.), Biologia molekularna w medycynie. Elementy genetyki klinicznej., Wydawnictwo Naukowe PWN, Warszwa, 2008

Treści programowe - ćwiczenia audytoryjne

KOD	Treść programowa	Godziny
T-A-1	Podstawy epidemiologii dziedzicznych chorób człowieka. Poradnictwo i diagnostyka genetyczna. Podstawy profilaktyki chorób genetycznych.	1
T-A-2	Genetyka kliniczna w ginekologii i położnictwie. Wybrane choroby genetyczne w pediatrii.	1
T-A-3	Neurogenetyka i genetyka chorób metabolicznych oraz endokrynnych.	1
T-A-4	Genetyka kliniczna w onkologii	2
T-A-5	Wrodzone niedobory odporności. Choroby genetyczne innych układów i narządów.	2
		7

Treści programowe - wykłady

KOD	Treść programowa	Godziny
T-W-1	Choroby genetyczne, klasyfikacja i współczesne metody ich diagnozowania. Rodzaje genetycznych uwarunkowań chorób dziedzicznych.	1
T-W-2	Mechanizmy dziedziczenia chorób warunkowanych jednogenowo - autosomalnych i sprzężonych z płcią - recesywnych i domunujących.	1
T-W-3	Mechanizny powstawania chorób dziedzicznych odbiegające od klasycznego dziedziczenia mendlowskiego - imprinting, mozaikowatość i klonalność mutacji, inaktywacja chromosomu X, mutacje dynamiczne, disomia uniparentalna, dziedziczenie mitochondrialne, poziom penetracji i ekspresji.	3
T-W-4	Mechanizmy powstawania i dziedziczenia chorób uwarunkowanych wielogenowo. Interakcje pomiędzy genami oraz pomiędzy genami a środowiskiem.	2
T-W-5	Zespoły kliniczne związane z z anomaliami kariotypu - diagnostyka chorych, korelacje fenotypowo-kariotypowe, dobór cytogenetycznych badań diagnostycznych.	1
		8

Formy aktywności - ćwiczenia audytoryjne

KOD	Forma aktywności	Godziny
A-A-1	uczestnictwo w zajęciach	5
A-A-2	Samodzielne przygotowanie prezentacji na temat wybranych zagadnień genetyki klinicznej	15
A-A-3	Konsultacje indywidualne dotyczące prezentacji	7
A-A-4	Omówienie uzyskanych wyników	3
		30

(*) 1 punkt ECTS, odpowiada około 30 godzinom aktywności studenta

Formy aktywności - wykłady

KOD	Forma aktywności	Godziny
A-W-1	uczestnictwo w zajęciach	5
A-W-2	Konsultacje induwidualne z prowadzącym	5
A-W-3	Zaliczenie pracy pisemnej, omówienie wyników	5
A-W-4	Samodzielne powtórzenie materiału	15
		30

(*) 1 punkt ECTS, odpowiada około 30 godzinom aktywności studenta

Pole	KOD	Znaczenie kodu
Zamierzone efekty kształcenia	BT_1A_BT-S-O1.3_W01	Znajomość klasyfikacji i mechanizmów powstawania chorób genetycznych oraz wiedza na temat wybranych schorzeń, a także znajomość podstawowych metod badań chorób genetycznych.
Odniesienie do efektów kształcenia dla kierunku studiów	BT_1A_W02	Ma uporządkowaną, podbudowaną teoretycznie wiedzę w zakresie chemii: organicznej, nieorganicznej, fizycznej i analitycznej oraz biologii organizmów żywych.
	BT_1A_W07	Ma ogólną wiedzę z zakresu budowy organizmów żywych oraz zna podstawy biochemiczne, molekularne i komórkowe funkcjonowania organizmów.
	BT_1A_W09	Ma ugruntowaną wiedzę na temat budowy, funkcji oraz analizy komputerowej genów i genomów, metod dziedziczenia, jak również wpływu czynników genetycznych na kształtowanie środowiska.
	BT_1A_W17	Wykazuje znajomość budowy morfologicznej, anatomicznej i komórkowej oraz posiada wiedzę z zakresu chorób i zaburzeń rozwojowych organizmów żywych.
Cel przedmiotu	C-3	Przedstawienie wybranych zagadnień genetyki klinicznej
Cel przedmiotu	C-1	Zaznajomienie z klasyfikacją i mechanizmami powstawania chorób genetycznych
Treści programowe	T-A-2	Genetyka kliniczna w ginekologii i położnictwie. Wybrane choroby genetyczne w pediatrii.
	T-A-3	Neurogenetyka i genetyka chorób metabolicznych oraz endokrynnych.
	T-A-5	Wrodzone niedobory odporności. Choroby genetyczne innych układów i narządów.
	T-A-4	Genetyka kliniczna w onkologii
	T-W-1	Choroby genetyczne, klasyfikacja i współczesne metody ich diagnozowania. Rodzaje genetycznych uwarunkowań chorób dziedzicznych.
	T-W-4	Mechanizmy powstawania i dziedziczenia chorób uwarunkowanych wielogenowo. Interakcje pomiędzy genami oraz pomiędzy genami a środowiskiem.
	T-W-5	Zespoły kliniczne związane z z anomaliami kariotypu - diagnostyka chorych, korelacje fenotypowo-kariotypowe, dobór cytogenetycznych badań diagnostycznych.
	T-W-2	Mechanizmy dziedziczenia chorób warunkowanych jednogenowo - autosomalnych i sprzężonych z płcią - recesywnych i domunujących.
	T-W-3	Mechanizny powstawania chorób dziedzicznych odbiegające od klasycznego dziedziczenia mendlowskiego - imprinting, mozaikowatość i klonalność mutacji, inaktywacja chromosomu X, mutacje dynamiczne, disomia uniparentalna, dziedziczenie mitochondrialne, poziom penetracji i ekspresji.
Metody nauczania	M-2	Ćwiczeniania przedmiotowe
	M-1	Wykład informacyjny
	M-3	Wykład problemowy
Sposób oceny	S-1	Ocena podsumowująca: Zaliczenie pisemne
	S-3	Ocena formująca: Ocena przygotowanej prezentacji
	S-2	Ocena formująca: Ocena ciągła
Kryteria oceny	Ocena	Kryterium oceny
	2,0	Student nie potrafi zdefiniować podstawowych pojęć, nie zna podstawowych pozycji literatury przedmiotu, wykazuje obojętność w stosunku do przekazywanej wiedzy, popełnia liczne błędy merytoryczne w zakresie wyrażania wiedzy
	3,0	Student opanował podstawowy materiał programowy, rozumie podstawowy zakres materiału, przyswoił zasadnicze treści programowe, wykazuje średnie zainteresowanie w stosunku do wiedzy, popełnia wiele błędów w zakresie wyrażania wiedzy
	3,5	Student opanował podstawowy materiał programowy, rozumie podstawowy zakres materiału, przyswoił zasadnicze treści programowe, wykazuje średnie zainteresowanie w stosunku do wiedzy, popełnia wiele błędów w zakresie wyrażania wiedzy
	4,0	Student opanował prawie cały materiał programowy, rozumie poprawnie całość zakresu materiału, przyswoił zasadnicze treści programowe prawie dokładnie, wykazuje duże zainteresowanie w stosunku do wiedzy, popełnia sporadyczne błędy w zakresie wyrażania wiedzy
	4,5	Student opanował cały materiał programowy, rozumie wszystkie treści programowe, wykazuje duże zainteresowanie w stosunku do wiedzy, nie popełnia błędów w zakresie wyrażania wiedzy
	5,0	Student w zakresie wiedzy wykracza poza materiał programowy, rozumie wszystkie treści programowe, wykazuje duże zainteresowanie i ciekawość w stosunku do wiedzy, nie popełnia błędów w zakresie wyrażania wiedzy

Pole	KOD	Znaczenie kodu
Zamierzone efekty kształcenia	BT_1A_BT-S-O1.3_U01	Potrafi wymienić i scharakteryzować różne rodzeje schorzeń warunkowanych genetycznie oraz zaproponować odpowiednie testy diagnostyczne do ich wykrywania
Odniesienie do efektów kształcenia dla kierunku studiów	BT_1A_U06	Identyfikuje i analizuje mechanizmy determinujące funkcje życiowe, ontogenezę, procesy dziedziczenia, mechanizmy ewolucyjne organizmów oraz czynniki mutagenne.
Odniesienie do efektów kształcenia dla kierunku studiów	BT_1A_U02	Umie określić zjawiska i procesy chemiczne, fizyczne oraz biochemiczne w środowisku naturalnym i użytkowanym przez człowieka; potrafi szacować ryzyko i przewidzieć ewentualne niebezpieczeństwo wynikające z zachodzących procesów i zjawisk.
Cel przedmiotu	C-3	Przedstawienie wybranych zagadnień genetyki klinicznej
	C-1	Zaznajomienie z klasyfikacją i mechanizmami powstawania chorób genetycznych
	C-2	Uświadomienie potrzeby i przedstawienie podstawychych metod prowadzenia diagnostyki genetycznej, profilaktyki chorób dziedzicznych i badań epidemiologicznych
Treści programowe	T-A-2	Genetyka kliniczna w ginekologii i położnictwie. Wybrane choroby genetyczne w pediatrii.
	T-A-1	Podstawy epidemiologii dziedzicznych chorób człowieka. Poradnictwo i diagnostyka genetyczna. Podstawy profilaktyki chorób genetycznych.
	T-A-3	Neurogenetyka i genetyka chorób metabolicznych oraz endokrynnych.
	T-A-5	Wrodzone niedobory odporności. Choroby genetyczne innych układów i narządów.
	T-A-4	Genetyka kliniczna w onkologii
	T-W-1	Choroby genetyczne, klasyfikacja i współczesne metody ich diagnozowania. Rodzaje genetycznych uwarunkowań chorób dziedzicznych.
	T-W-4	Mechanizmy powstawania i dziedziczenia chorób uwarunkowanych wielogenowo. Interakcje pomiędzy genami oraz pomiędzy genami a środowiskiem.
	T-W-5	Zespoły kliniczne związane z z anomaliami kariotypu - diagnostyka chorych, korelacje fenotypowo-kariotypowe, dobór cytogenetycznych badań diagnostycznych.
	T-W-2	Mechanizmy dziedziczenia chorób warunkowanych jednogenowo - autosomalnych i sprzężonych z płcią - recesywnych i domunujących.
	T-W-3	Mechanizny powstawania chorób dziedzicznych odbiegające od klasycznego dziedziczenia mendlowskiego - imprinting, mozaikowatość i klonalność mutacji, inaktywacja chromosomu X, mutacje dynamiczne, disomia uniparentalna, dziedziczenie mitochondrialne, poziom penetracji i ekspresji.
Metody nauczania	M-2	Ćwiczeniania przedmiotowe
	M-1	Wykład informacyjny
	M-3	Wykład problemowy
Sposób oceny	S-1	Ocena podsumowująca: Zaliczenie pisemne
	S-3	Ocena formująca: Ocena przygotowanej prezentacji
	S-2	Ocena formująca: Ocena ciągła
Kryteria oceny	Ocena	Kryterium oceny
	2,0	Student nie potrafi zidentyfikować i poradzić sobie samodzielnie z trudnościami mogącymi pojawić się na każdym z etapów tworzenia pracy, nie operuje wiedzą kontekstową
	3,0	Student nie potrafi zidentyfikować i poradzić sobie samodzielnie z trudnościami mogącymi pojawić się na każdym z etapów tworzenia pracy, nie operuje wiedzą kontekstową
	3,5	Student potrafi zidentyfikować i poradzić sobie, z nieznaczną pomocą nauczyciela, z wybranymi trudnościami związanymi z procesem przygotowania zleconej pracy
	4,0	Student potrafi zidentyfikować i samodzielnie radzi sobie z podstawowymi trudnościami związanymi z procesem przygotowania zleconej pracy
	4,5	Student potrafi samodzielnie zidentyfikować i radzi sobie z podstawowymi trudnościami związanymi z procesem przygotowania własnego przedsięwzięcia
	5,0	Student samodzielnie identyfikuje i rozwiązuje trudności związane z procesem przygotowania własnego przedsięwzięcia

Pole	KOD	Znaczenie kodu
Zamierzone efekty kształcenia	BT_1A_BT-N-O1.3_K01	Student uświadamia sobie konieczność nieustannego aktualizowania swojej wiedzy wykorzystując dostępne żródła naukowe.
Odniesienie do efektów kształcenia dla kierunku studiów	BT_1A_K05	Wykazuje otwartość dla ogólnego i kierunkowego kształtowania i rozwijania własnej aktywności poznawczej w oparciu o różne źródła informacji naukowej; umie myśleć i działać w sposób przedsiębiorczy.