Zachodniopomorski Uniwersytet Technologiczny w Szczecinie

Wydział Biotechnologii i Hodowli Zwierząt - Biotechnologia (S1)

Sylabus przedmiotu Choroby genetyczne człowieka:

Informacje podstawowe

Kierunek studiów Biotechnologia
Forma studiów studia stacjonarne Poziom pierwszego stopnia
Tytuł zawodowy absolwenta inżynier
Obszary studiów nauki rolnicze, leśne i weterynaryjne, studia inżynierskie
Profil ogólnoakademicki
Moduł —
Przedmiot Choroby genetyczne człowieka
Specjalność przedmiot wspólny
Jednostka prowadząca Katedra Genetyki
Nauczyciel odpowiedzialny Katarzyna Wojdak-Maksymiec <Katarzyna.Wojdak-Maksymiec@zut.edu.pl>
Inni nauczyciele Katarzyna Wojdak-Maksymiec <Katarzyna.Wojdak-Maksymiec@zut.edu.pl>
ECTS (planowane) 2,0 ECTS (formy) 2,0
Forma zaliczenia zaliczenie Język polski
Blok obieralny 3 Grupa obieralna 1

Formy dydaktyczne

Forma dydaktycznaKODSemestrGodzinyECTSWagaZaliczenie
ćwiczenia audytoryjneA3 15 1,00,41zaliczenie
wykładyW3 15 1,00,59zaliczenie

Wymagania wstępne

KODWymaganie wstępne
W-1Genetyka ogólna

Cele przedmiotu

KODCel modułu/przedmiotu
C-1Zaznajomienie z klasyfikacją i mechanizmami powstawania chorób genetycznych
C-2Uświadomienie potrzeby i przedstawienie podstawychych metod prowadzenia diagnostyki genetycznej, profilaktyki chorób dziedzicznych i badań epidemiologicznych
C-3Przedstawienie wybranych zagadnień genetyki klinicznej

Treści programowe z podziałem na formy zajęć

KODTreść programowaGodziny
ćwiczenia audytoryjne
T-A-1Podstawy epidemiologii dziedzicznych chorób człowieka. Poradnictwo i diagnostyka genetyczna. Podstawy profilaktyki chorób genetycznych.4
T-A-2Genetyka kliniczna w ginekologii i położnictwie. Wybrane choroby genetyczne w pediatrii.4
T-A-3Neurogenetyka i genetyka chorób metabolicznych oraz endokrynnych.2
T-A-4Genetyka kliniczna w onkologii2
T-A-5Wrodzone niedobory odporności. Choroby genetyczne innych układów i narządów.3
15
wykłady
T-W-1Choroby genetyczne, klasyfikacja i współczesne metody ich diagnozowania. Rodzaje genetycznych uwarunkowań chorób dziedzicznych.2
T-W-2Mechanizmy dziedziczenia chorób warunkowanych jednogenowo - autosomalnych i sprzężonych z płcią - recesywnych i domunujących.3
T-W-3Mechanizny powstawania chorób dziedzicznych odbiegające od klasycznego dziedziczenia mendlowskiego - imprinting, mozaikowatość i klonalność mutacji, inaktywacja chromosomu X, mutacje dynamiczne, disomia uniparentalna, dziedziczenie mitochondrialne, poziom penetracji i ekspresji.4
T-W-4Mechanizmy powstawania i dziedziczenia chorób uwarunkowanych wielogenowo. Interakcje pomiędzy genami oraz pomiędzy genami a środowiskiem.3
T-W-5Zespoły kliniczne związane z z anomaliami kariotypu - diagnostyka chorych, korelacje fenotypowo-kariotypowe, dobór cytogenetycznych badań diagnostycznych.3
15

Obciążenie pracą studenta - formy aktywności

KODForma aktywnościGodziny
ćwiczenia audytoryjne
A-A-1uczestnictwo w zajęciach15
A-A-2Samodzielne przygotowanie prezentacji na temat wybranych zagadnień genetyki klinicznej8
A-A-3Konsultacje indywidualne dotyczące prezentacji6
A-A-4Omówienie uzyskanych wyników1
30
wykłady
A-W-1uczestnictwo w zajęciach15
A-W-2Konsultacje induwidualne z prowadzącym3
A-W-3Zaliczenie pracy pisemnej, omówienie wyników3
A-W-4Samodzielne powtórzenie materiału9
30

Metody nauczania / narzędzia dydaktyczne

KODMetoda nauczania / narzędzie dydaktyczne
M-1Wykład informacyjny
M-2Ćwiczeniania przedmiotowe
M-3Wykład problemowy

Sposoby oceny

KODSposób oceny
S-1Ocena podsumowująca: Zaliczenie pisemne
S-2Ocena formująca: Ocena ciągła
S-3Ocena formująca: Ocena przygotowanej prezentacji

Zamierzone efekty kształcenia - wiedza

Zamierzone efekty kształceniaOdniesienie do efektów kształcenia dla kierunku studiówOdniesienie do efektów zdefiniowanych dla obszaru kształceniaOdniesienie do efektów kształcenia prowadzących do uzyskania tytułu zawodowego inżynieraCel przedmiotuTreści programoweMetody nauczaniaSposób oceny
BT_1A_BT-S-O1.3_W01
Znajomość klasyfikacji i mechanizmów powstawania chorób genetycznych oraz wiedza na temat wybranych schorzeń, a także znajomość podstawowych metod badań chorób genetycznych.		BT_1A_W02, BT_1A_W07, BT_1A_W09, BT_1A_W17——C-3, C-1T-A-2, T-A-4, T-A-3, T-A-5, T-W-3, T-W-1, T-W-2, T-W-4, T-W-5M-1, M-2, M-3S-2, S-3, S-1

Zamierzone efekty kształcenia - umiejętności

Zamierzone efekty kształceniaOdniesienie do efektów kształcenia dla kierunku studiówOdniesienie do efektów zdefiniowanych dla obszaru kształceniaOdniesienie do efektów kształcenia prowadzących do uzyskania tytułu zawodowego inżynieraCel przedmiotuTreści programoweMetody nauczaniaSposób oceny
BT_1A_BT-S-O1.3_U01
Potrafi wymienić i scharakteryzować różne rodzeje schorzeń warunkowanych genetycznie oraz zaproponować odpowiednie testy diagnostyczne do ich wykrywania		BT_1A_U06, BT_1A_U02——C-2, C-3, C-1T-A-2, T-A-4, T-A-1, T-A-3, T-A-5, T-W-3, T-W-1, T-W-2, T-W-4, T-W-5M-1, M-2, M-3S-2, S-3, S-1

Zamierzone efekty kształcenia - inne kompetencje społeczne i personalne

Zamierzone efekty kształceniaOdniesienie do efektów kształcenia dla kierunku studiówOdniesienie do efektów zdefiniowanych dla obszaru kształceniaOdniesienie do efektów kształcenia prowadzących do uzyskania tytułu zawodowego inżynieraCel przedmiotuTreści programoweMetody nauczaniaSposób oceny
BT_1A_BT-S-O1.3_K01
Student uświadamia sobie konieczność nieustannego aktualizowania swojej wiedzy wykorzystując dostępne żródła naukowe.		BT_1A_K05——————

Kryterium oceny - wiedza

Efekt kształceniaOcenaKryterium oceny
BT_1A_BT-S-O1.3_W01
Znajomość klasyfikacji i mechanizmów powstawania chorób genetycznych oraz wiedza na temat wybranych schorzeń, a także znajomość podstawowych metod badań chorób genetycznych.		2,0Student nie potrafi zdefiniować podstawowych pojęć, nie zna podstawowych pozycji literatury przedmiotu, wykazuje obojętność w stosunku do przekazywanej wiedzy, popełnia liczne błędy merytoryczne w zakresie wyrażania wiedzy
3,0Student opanował podstawowy materiał programowy, rozumie podstawowy zakres materiału, przyswoił zasadnicze treści programowe, wykazuje średnie zainteresowanie w stosunku do wiedzy, popełnia wiele błędów w zakresie wyrażania wiedzy
3,5Student opanował podstawowy materiał programowy, rozumie podstawowy zakres materiału, przyswoił zasadnicze treści programowe, wykazuje średnie zainteresowanie w stosunku do wiedzy, popełnia wiele błędów w zakresie wyrażania wiedzy
4,0Student opanował prawie cały materiał programowy, rozumie poprawnie całość zakresu materiału, przyswoił zasadnicze treści programowe prawie dokładnie, wykazuje duże zainteresowanie w stosunku do wiedzy, popełnia sporadyczne błędy w zakresie wyrażania wiedzy
4,5Student opanował cały materiał programowy, rozumie wszystkie treści programowe, wykazuje duże zainteresowanie w stosunku do wiedzy, nie popełnia błędów w zakresie wyrażania wiedzy
5,0Student w zakresie wiedzy wykracza poza materiał programowy, rozumie wszystkie treści programowe, wykazuje duże zainteresowanie i ciekawość w stosunku do wiedzy, nie popełnia błędów w zakresie wyrażania wiedzy

Kryterium oceny - umiejętności

Efekt kształceniaOcenaKryterium oceny
BT_1A_BT-S-O1.3_U01
Potrafi wymienić i scharakteryzować różne rodzeje schorzeń warunkowanych genetycznie oraz zaproponować odpowiednie testy diagnostyczne do ich wykrywania		2,0Student nie potrafi zidentyfikować i poradzić sobie samodzielnie z trudnościami mogącymi pojawić się na każdym z etapów tworzenia pracy, nie operuje wiedzą kontekstową
3,0Student nie potrafi zidentyfikować i poradzić sobie samodzielnie z trudnościami mogącymi pojawić się na każdym z etapów tworzenia pracy, nie operuje wiedzą kontekstową
3,5Student potrafi zidentyfikować i poradzić sobie, z nieznaczną pomocą nauczyciela, z wybranymi trudnościami związanymi z procesem przygotowania zleconej pracy
4,0Student potrafi zidentyfikować i samodzielnie radzi sobie z podstawowymi trudnościami związanymi z procesem przygotowania zleconej pracy
4,5Student potrafi samodzielnie zidentyfikować i radzi sobie z podstawowymi trudnościami związanymi z procesem przygotowania własnego przedsięwzięcia
5,0Student samodzielnie identyfikuje i rozwiązuje trudności związane z procesem przygotowania własnego przedsięwzięcia

Literatura podstawowa

  1. G. Drewa, T. Ferenc, Genetyka medyczna. Podręcznik dla studentów, Urban & Partner, Warszawa, 2011
  2. Bradley John R., Johnson David R., Pober Barbara R., Genetyka medyczna. Notatki z wykładów, PZWL, Warszawa, 2009
  3. Bal Jerzy (red.), Biologia molekularna w medycynie. Elementy genetyki klinicznej., Wydawnictwo Naukowe PWN, Warszwa, 2008

Treści programowe - ćwiczenia audytoryjne

KODTreść programowaGodziny
T-A-1Podstawy epidemiologii dziedzicznych chorób człowieka. Poradnictwo i diagnostyka genetyczna. Podstawy profilaktyki chorób genetycznych.4
T-A-2Genetyka kliniczna w ginekologii i położnictwie. Wybrane choroby genetyczne w pediatrii.4
T-A-3Neurogenetyka i genetyka chorób metabolicznych oraz endokrynnych.2
T-A-4Genetyka kliniczna w onkologii2
T-A-5Wrodzone niedobory odporności. Choroby genetyczne innych układów i narządów.3
15

Treści programowe - wykłady

KODTreść programowaGodziny
T-W-1Choroby genetyczne, klasyfikacja i współczesne metody ich diagnozowania. Rodzaje genetycznych uwarunkowań chorób dziedzicznych.2
T-W-2Mechanizmy dziedziczenia chorób warunkowanych jednogenowo - autosomalnych i sprzężonych z płcią - recesywnych i domunujących.3
T-W-3Mechanizny powstawania chorób dziedzicznych odbiegające od klasycznego dziedziczenia mendlowskiego - imprinting, mozaikowatość i klonalność mutacji, inaktywacja chromosomu X, mutacje dynamiczne, disomia uniparentalna, dziedziczenie mitochondrialne, poziom penetracji i ekspresji.4
T-W-4Mechanizmy powstawania i dziedziczenia chorób uwarunkowanych wielogenowo. Interakcje pomiędzy genami oraz pomiędzy genami a środowiskiem.3
T-W-5Zespoły kliniczne związane z z anomaliami kariotypu - diagnostyka chorych, korelacje fenotypowo-kariotypowe, dobór cytogenetycznych badań diagnostycznych.3
15

Formy aktywności - ćwiczenia audytoryjne

KODForma aktywnościGodziny
A-A-1uczestnictwo w zajęciach15
A-A-2Samodzielne przygotowanie prezentacji na temat wybranych zagadnień genetyki klinicznej8
A-A-3Konsultacje indywidualne dotyczące prezentacji6
A-A-4Omówienie uzyskanych wyników1
30
(*) 1 punkt ECTS, odpowiada około 30 godzinom aktywności studenta

Formy aktywności - wykłady

KODForma aktywnościGodziny
A-W-1uczestnictwo w zajęciach15
A-W-2Konsultacje induwidualne z prowadzącym3
A-W-3Zaliczenie pracy pisemnej, omówienie wyników3
A-W-4Samodzielne powtórzenie materiału9
30
(*) 1 punkt ECTS, odpowiada około 30 godzinom aktywności studenta
PoleKODZnaczenie kodu
Zamierzone efekty kształceniaBT_1A_BT-S-O1.3_W01Znajomość klasyfikacji i mechanizmów powstawania chorób genetycznych oraz wiedza na temat wybranych schorzeń, a także znajomość podstawowych metod badań chorób genetycznych.
Odniesienie do efektów kształcenia dla kierunku studiówBT_1A_W02Ma uporządkowaną, podbudowaną teoretycznie wiedzę w zakresie chemii: organicznej, nieorganicznej, fizycznej i analitycznej oraz biologii organizmów żywych.
BT_1A_W07Ma ogólną wiedzę z zakresu budowy organizmów żywych oraz zna podstawy biochemiczne, molekularne i komórkowe funkcjonowania organizmów.
BT_1A_W09Ma ugruntowaną wiedzę na temat budowy, funkcji oraz analizy komputerowej genów i genomów, metod dziedziczenia, jak również wpływu czynników genetycznych na kształtowanie środowiska.
BT_1A_W17Wykazuje znajomość budowy morfologicznej, anatomicznej i komórkowej oraz posiada wiedzę z zakresu chorób i zaburzeń rozwojowych organizmów żywych.
Cel przedmiotuC-3Przedstawienie wybranych zagadnień genetyki klinicznej
C-1Zaznajomienie z klasyfikacją i mechanizmami powstawania chorób genetycznych
Treści programoweT-A-2Genetyka kliniczna w ginekologii i położnictwie. Wybrane choroby genetyczne w pediatrii.
T-A-4Genetyka kliniczna w onkologii
T-A-3Neurogenetyka i genetyka chorób metabolicznych oraz endokrynnych.
T-A-5Wrodzone niedobory odporności. Choroby genetyczne innych układów i narządów.
T-W-3Mechanizny powstawania chorób dziedzicznych odbiegające od klasycznego dziedziczenia mendlowskiego - imprinting, mozaikowatość i klonalność mutacji, inaktywacja chromosomu X, mutacje dynamiczne, disomia uniparentalna, dziedziczenie mitochondrialne, poziom penetracji i ekspresji.
T-W-1Choroby genetyczne, klasyfikacja i współczesne metody ich diagnozowania. Rodzaje genetycznych uwarunkowań chorób dziedzicznych.
T-W-2Mechanizmy dziedziczenia chorób warunkowanych jednogenowo - autosomalnych i sprzężonych z płcią - recesywnych i domunujących.
T-W-4Mechanizmy powstawania i dziedziczenia chorób uwarunkowanych wielogenowo. Interakcje pomiędzy genami oraz pomiędzy genami a środowiskiem.
T-W-5Zespoły kliniczne związane z z anomaliami kariotypu - diagnostyka chorych, korelacje fenotypowo-kariotypowe, dobór cytogenetycznych badań diagnostycznych.
Metody nauczaniaM-1Wykład informacyjny
M-2Ćwiczeniania przedmiotowe
M-3Wykład problemowy
Sposób ocenyS-2Ocena formująca: Ocena ciągła
S-3Ocena formująca: Ocena przygotowanej prezentacji
S-1Ocena podsumowująca: Zaliczenie pisemne
Kryteria ocenyOcenaKryterium oceny
2,0Student nie potrafi zdefiniować podstawowych pojęć, nie zna podstawowych pozycji literatury przedmiotu, wykazuje obojętność w stosunku do przekazywanej wiedzy, popełnia liczne błędy merytoryczne w zakresie wyrażania wiedzy
3,0Student opanował podstawowy materiał programowy, rozumie podstawowy zakres materiału, przyswoił zasadnicze treści programowe, wykazuje średnie zainteresowanie w stosunku do wiedzy, popełnia wiele błędów w zakresie wyrażania wiedzy
3,5Student opanował podstawowy materiał programowy, rozumie podstawowy zakres materiału, przyswoił zasadnicze treści programowe, wykazuje średnie zainteresowanie w stosunku do wiedzy, popełnia wiele błędów w zakresie wyrażania wiedzy
4,0Student opanował prawie cały materiał programowy, rozumie poprawnie całość zakresu materiału, przyswoił zasadnicze treści programowe prawie dokładnie, wykazuje duże zainteresowanie w stosunku do wiedzy, popełnia sporadyczne błędy w zakresie wyrażania wiedzy
4,5Student opanował cały materiał programowy, rozumie wszystkie treści programowe, wykazuje duże zainteresowanie w stosunku do wiedzy, nie popełnia błędów w zakresie wyrażania wiedzy
5,0Student w zakresie wiedzy wykracza poza materiał programowy, rozumie wszystkie treści programowe, wykazuje duże zainteresowanie i ciekawość w stosunku do wiedzy, nie popełnia błędów w zakresie wyrażania wiedzy
PoleKODZnaczenie kodu
Zamierzone efekty kształceniaBT_1A_BT-S-O1.3_U01Potrafi wymienić i scharakteryzować różne rodzeje schorzeń warunkowanych genetycznie oraz zaproponować odpowiednie testy diagnostyczne do ich wykrywania
Odniesienie do efektów kształcenia dla kierunku studiówBT_1A_U06Identyfikuje i analizuje mechanizmy determinujące funkcje życiowe, ontogenezę, procesy dziedziczenia, mechanizmy ewolucyjne organizmów oraz czynniki mutagenne.
BT_1A_U02Umie określić zjawiska i procesy chemiczne, fizyczne oraz biochemiczne w środowisku naturalnym i użytkowanym przez człowieka; potrafi szacować ryzyko i przewidzieć ewentualne niebezpieczeństwo wynikające z zachodzących procesów i zjawisk.
Cel przedmiotuC-2Uświadomienie potrzeby i przedstawienie podstawychych metod prowadzenia diagnostyki genetycznej, profilaktyki chorób dziedzicznych i badań epidemiologicznych
C-3Przedstawienie wybranych zagadnień genetyki klinicznej
C-1Zaznajomienie z klasyfikacją i mechanizmami powstawania chorób genetycznych
Treści programoweT-A-2Genetyka kliniczna w ginekologii i położnictwie. Wybrane choroby genetyczne w pediatrii.
T-A-4Genetyka kliniczna w onkologii
T-A-1Podstawy epidemiologii dziedzicznych chorób człowieka. Poradnictwo i diagnostyka genetyczna. Podstawy profilaktyki chorób genetycznych.
T-A-3Neurogenetyka i genetyka chorób metabolicznych oraz endokrynnych.
T-A-5Wrodzone niedobory odporności. Choroby genetyczne innych układów i narządów.
T-W-3Mechanizny powstawania chorób dziedzicznych odbiegające od klasycznego dziedziczenia mendlowskiego - imprinting, mozaikowatość i klonalność mutacji, inaktywacja chromosomu X, mutacje dynamiczne, disomia uniparentalna, dziedziczenie mitochondrialne, poziom penetracji i ekspresji.
T-W-1Choroby genetyczne, klasyfikacja i współczesne metody ich diagnozowania. Rodzaje genetycznych uwarunkowań chorób dziedzicznych.
T-W-2Mechanizmy dziedziczenia chorób warunkowanych jednogenowo - autosomalnych i sprzężonych z płcią - recesywnych i domunujących.
T-W-4Mechanizmy powstawania i dziedziczenia chorób uwarunkowanych wielogenowo. Interakcje pomiędzy genami oraz pomiędzy genami a środowiskiem.
T-W-5Zespoły kliniczne związane z z anomaliami kariotypu - diagnostyka chorych, korelacje fenotypowo-kariotypowe, dobór cytogenetycznych badań diagnostycznych.
Metody nauczaniaM-1Wykład informacyjny
M-2Ćwiczeniania przedmiotowe
M-3Wykład problemowy
Sposób ocenyS-2Ocena formująca: Ocena ciągła
S-3Ocena formująca: Ocena przygotowanej prezentacji
S-1Ocena podsumowująca: Zaliczenie pisemne
Kryteria ocenyOcenaKryterium oceny
2,0Student nie potrafi zidentyfikować i poradzić sobie samodzielnie z trudnościami mogącymi pojawić się na każdym z etapów tworzenia pracy, nie operuje wiedzą kontekstową
3,0Student nie potrafi zidentyfikować i poradzić sobie samodzielnie z trudnościami mogącymi pojawić się na każdym z etapów tworzenia pracy, nie operuje wiedzą kontekstową
3,5Student potrafi zidentyfikować i poradzić sobie, z nieznaczną pomocą nauczyciela, z wybranymi trudnościami związanymi z procesem przygotowania zleconej pracy
4,0Student potrafi zidentyfikować i samodzielnie radzi sobie z podstawowymi trudnościami związanymi z procesem przygotowania zleconej pracy
4,5Student potrafi samodzielnie zidentyfikować i radzi sobie z podstawowymi trudnościami związanymi z procesem przygotowania własnego przedsięwzięcia
5,0Student samodzielnie identyfikuje i rozwiązuje trudności związane z procesem przygotowania własnego przedsięwzięcia
PoleKODZnaczenie kodu
Zamierzone efekty kształceniaBT_1A_BT-S-O1.3_K01Student uświadamia sobie konieczność nieustannego aktualizowania swojej wiedzy wykorzystując dostępne żródła naukowe.
Odniesienie do efektów kształcenia dla kierunku studiówBT_1A_K05Wykazuje otwartość dla ogólnego i kierunkowego kształtowania i rozwijania własnej aktywności poznawczej w oparciu o różne źródła informacji naukowej; umie myśleć i działać w sposób przedsiębiorczy.